Нейрофиброматоз — это аутосомно-доминантное заболевание периферической и центральной нервной системы, характеризующееся аномальной пролиферацией клеток нервного гребня, которое может встречаться у детей и взрослых и чаще проявляется клинически. В клинической картине преобладает поражение костей, кожи и мягких тканей. Существует два типа нейрофиброматоза: нейрофиброматоз типа 1 (nf. 1, также известный как периферический тип) и нейрофиброматоз типа 2 (nf. 2, также известный как центральный тип).
1 часто поражает кости и имеет разнообразные клинические проявления. НФ.2 имеет преимущественно двустороннюю форму невромы слухового нерва и редко вовлекает скелетную систему. Сколиоз является наиболее распространенным проявлением nf.1, вовлекающим скелетную систему, с частотой встречаемости от 10% до 60%.
Заболеваемость составляет 10-60%. Хотя это редкое клиническое состояние, оно часто является важным фактором тяжелого бокового кифоза. При отсутствии надлежащего лечения оно может привести к неврологической и сердечно-легочной инвалидности во многих отношениях. Ли Минг, отделение крестцовой хирургии, Шанхайская больница Чанхай Этиология и типология 1. Нейрофиброматоз (nf1), также известный как фон
Нейрофиброматоз (nf1), также известный как болезнь фон Реклингхаузена, является распространенным генетическим заболеванием, которое поражает одного из каждых 3000-4000 человек. Состояние варьируется от человека к человеку, при этом большинство пациентов страдают от этого заболевания в легкой форме, а небольшое число — в более тяжелой. На сегодняшний день не существует способа определить степень тяжести заболевания, и оно может варьироваться даже в пределах одной семьи.
Наследственные закономерности. Каждый нормальный человек имеет около 100 000 генов, которые наследуются от других людей.
Риск высок. Вероятность того, что пациент передаст аномальный ген своим детям, составляет 50/50, поэтому семья пациента также должна быть подробно обследована врачом, чтобы определить наличие аномального гена. Пренатальная диагностика может быть проведена с помощью анализа генетической связи, если в семье есть несколько пациентов. Некоторые люди с нейрофиброматозом не имеют семейной истории заболевания, так как только
Это происходит потому, что только 50% пациентов унаследовали заболевание от своих родителей. 50% случаев вызваны спонтанными генетическими мутациями. 2. Стадирование. Исходя из естественной истории развития и морфологии сколиоза, его можно разделить на недистрофический тип (нодистрофический) и дистрофический тип (диотрофический).
диотрофический. Недистрофическая форма имеет сходную визуализацию с идиопатическим сколиозом и поэтому также известна как идиопатическая. Лечение в основном такое же, как и при идиопатическом сколиозе. Диотрофическая форма сколиоза вовлекает меньшее количество позвонков и имеет более резкую боковую и заднюю выпуклость. Различия в лечении и прогнозе значительны. Важно тщательно проанализировать тип сколиоза перед операцией.
Диагноз нейрофиброматозного сколиоза обычно основывается на критериях, установленных Национальным институтом здоровья в 1987 году (сколиоз при нейрофиброматозе типа 1 диагностируется при наличии двух или более из следующих критериев): 1. 6 или более кожных пятен цвета кофе-о-лайт диаметром 5 мм или более у пациентов до зрелого возраста или более 15 мм у пациентов после зрелого возраста 2. две или более нейрофибромы любой формы или кожные плексиформные нейрофибромы. 3. подмышечные или паховые кожные веснушки 4. глиома зрительного нерва 5. более двух склеральных мальформаций (узлы Лиша) 6. более необычные поражения скелета, такие как шишки бабочки, истончение коры длинных костей, псевдоартроз и т.д.; 7. семейный анамнез болезни nf-1. (i) История 1. Раннее выявление: кофейные пятна на коже туловища или конечностей, но их легко не заметить. Сколиоз впервые обнаруживается в основном непреднамеренно родителями или учителями, проявляясь в виде неравных плеч и одностороннего выпячивания лопаток назад. 2. Клинические симптомы
Основным симптомом при первой консультации является изгиб холки в одну сторону. Также наблюдается асимметрия туловища в положении стоя, например, неравные плечи, одностороннее отклонение лопаток назад и асимметрия передней части грудной клетки. Тяжелый сколиоз может привести к коллапсу грудной клетки, дисбалансу туловища, укорочению туловища, потере выносливости из-за уменьшения объема грудной клетки, одышке, учащенному сердцебиению и, в некоторых случаях, болям в пояснице. У некоторых пациентов сколиоз обнаруживается непреднамеренно, и деформация может быть неочевидной. 3. семейный анамнез: поскольку это генетическое заболевание, у большинства родителей в анамнезе есть нейрофиброматоз. 4. Личный анамнез
Подробная личная история болезни может помочь определить естественное течение сколиоза, например, возраст начала и прогрессирование сколиоза. Нейрофиброматоз может развиться в любом возрасте, и сколиоз может продолжать прогрессировать после прекращения роста. (ii) Физикальное обследование 1. 6 или более кожных пятен цвета «café-au-lait» диаметром более 5 мм у пациентов до зрелого возраста или более 15 мм у пациентов после зрелого возраста. 2. 2 или более нейрофибромы любой формы или кожные плексиформные нейрофибромы. 3. кожные веснушки в подмышечных впадинах или в паху. Рентгенологическая картина недистрофического сколиоза схожа с таковой при идиопатическом сколиозе, но имеет более раннее начало и худший прогноз, чем при идиопатическом сколиозе. При дистрофическом сколиозе
На рентгенограмме видна краевая лоскутность тела позвонка, фузиформное увеличение поперечных отростков, паравертебральные опухоли мягких тканей, увеличенные межпозвонковые отверстия, гипоплазия, расширение межпозвонковых корешковых промежутков, возможный подвывих или полный вывих тела позвонка, ребра в виде карандашей. Гребень может быть сильно угловато деформирован и искривлен, т.е. боковой кифоз. Ротация деформированных позвонков часто бывает сильной.