1. понятие Синдром Марфана, также известный как врожденная мезодермальная дисплазия, синдром Марчесани, синдром паучьего пальца и стройность конечностей, является доминантно наследуемым заболеванием. Основными проявлениями являются периферическая дистрофия соединительной ткани, скелетные аномалии, заболевания внутренних органов зрения и сердечно-сосудистые аномалии. Это генетическое заболевание, при котором соединительная ткань является основным дефектом. Доминантные генетические заболевания Аномалия только в одной аллели гена может привести к аутосомно-доминантному заболеванию. Аутосомно-доминантные расстройства, при которых происходит вертикальная передача. Обычно существует несколько правил: (1) один из родителей имеет заболевание; (2) среднее число детей, рожденных больным и нормальным человеком, имеющих и не имеющих заболевание, одинаково; (3) если один из родителей имеет заболевание, а он или она не имеют заболевания, то потомство не будет иметь заболевания; (4) мужчины и женщины имеют равные шансы иметь заболевание; (5) частота заболевания у детей больного составляет 50%. (6) Генеалогия основана на фенотипах (наблюдаемых характеристиках). Генотип также можно определить и записать с помощью молекулярной биологии. Другими словами, если ни у одного из родителей нет этого заболевания, не стоит беспокоиться о том, что у вашего ребенка будет синдром Марфана. Пример мочки уха выглядит следующим образом: аутосомно-доминантное наследование — это наследование признака, который контролируется доминантным геном на аутосоме. Поскольку наличие мочек ушей доминантно по отношению к отсутствию мочек ушей и контролируется парой генов (A, a), то индивидуумы с генотипами AA и Aa оба имеют мочки ушей. Если человек с мочками ушей женится на человеке без мочек ушей, если человек с мочками ушей гетерозиготен (Аа), то у половины детей не будет мочек ушей. 3. Критерии диагностики Специфические изменения скелета, т.е. удлиненные трубчатые кости, особенно в пальцах и пястных костях. Костный кортекс тонкий и стройный, с изменениями, напоминающими паучьи пальцы. (1) Тонкий и высокий рост с удлиненными конечностями, особенно предплечьями и бедрами ① Рост > 180 см в большинстве случаев; ② Расстояние между пальцами > роста (расстояние между двумя средними пальцами — рост > 7,6 см при горизонтально вытянутых руках является диагностическим); ③ Нижняя часть тела (от лобкового симфиза до подошвы стопы) > верхней части тела (от макушки головы до лобкового симфиза) с соотношением > 0,92 (≤ 0,92 у нормальных людей). (2) Паукообразные изменения пальцев рук/ног ① Чрезвычайно длинные пальцы рук (ног) с типичными паукообразными изменениями, отношение кисти к росту >11%, отношение стопы к росту >15%; (длина пальцев: длина кисти — это прямая линия от средней точки латеральной пальмарной линии, соединяющей лучевую и локтевую шиловидные точки (эта точка приблизительно соответствует средней точке линии сгибания кожи запястья) до кончика среднего пальца. (Длина стопы: максимальное расстояние по прямой между точкой пятки (pte) и точкой самого длинного пальца (ap) (первого или второго пальца), параллельное линии от точки пятки (pte) до точки второго пальца (ap Ⅱ)) ② Признак большого пальца: большой палец подогнут, остальные четыре пальца сжаты в кулак, кончик большого пальца выходит за нижний край ладони; этот признак наблюдается примерно у половины пациентов; ③ Признак запястья: удерживая лучевой шиловидный отросток на одной руке, большой палец и мизинец удерживаются ниже лучевого шиловидного отростка на другой руке. (4) Увеличенный пястный индекс, нормальный пястный индекс <8, но у данного пациента пястный индекс >8,4 (8,4-10,5), что определяется по пястному индексу на рентгенограмме, т.е. соотношению длины и ширины 2-й и 5-й пястных костей правой руки. Нормальным считается 5,5-8,0; 8,1-8,3 позволяет предположить (вероятный) диагноз, а ≥8,4 подтверждает диагноз заболевания. (5) Другие аномалии пальцев рук (ног): могут присутствовать пестичные пальцы, перепончатые пальцы, тонкие ладони и плоскостопие. (3) Поражения черепа: ① длинная голова, узкое лицо, выпуклое нёбо; ② черепной индекс >75,9; (черепной индекс равен максимальному поперечному диаметру головы / максимальному передне-заднему диаметру головы x 100) ③ широкое или узкое расстояние между глазами, длинная челюсть; ④ неровные зубы, отсутствие зубов мудрости и т.д.; ⑤ торчащие или опущенные уши, тонкие ушные чакры, форма как у старика. (4) Деформации грудной клетки и позвоночника ① Коксообразная грудь, плоская грудь, воронкообразная грудь; ② Горбатость, боковое выпячивание позвоночника или spina bifida. (3) Врожденные аномалии сердечно-сосудистой системы. (5) Глазные симптомы (1) Двусторонний вывих или подвывих хрусталика или полный вывих при высокой близорукости. (2) Отслоение сетчатки, тремор радужки, катаракта (возникает на поздних стадиях заболевания), косоглазие, сужение зрачка, вторичная глаукома и т.д. (4) Семейный анамнез. Диагноз подтверждается наличием трех из вышеперечисленных четырех клинических критериев, при этом наличие только двух из первых трех изменений является достаточным для постановки диагноза неполного синдрома Фанга лошади. 4. Прогноз Одна треть пациентов с синдромом Марфана умирает в возрасте до 32 лет, а две трети — в возрасте около 50 лет. Основной причиной смерти в подавляющем большинстве случаев является поражение сердечно-сосудистой системы. Наиболее распространенными являются разрыв аневризмы аорты, сдавление перикарда, сердечная недостаточность или ишемия миокарда вследствие неполного закрытия аортального клапана и пролапса митрального клапана, а также тяжелые аритмии.