Если неинвазивный тест ДНК выявляет высокий риск трисомии 21, то, как правило, эмбрион не будет развиваться нормально, но это не является абсолютным и требует дальнейшего рассмотрения на основе амниоцентеза, а также перинатальной диагностики. Неинвазивная ДНК — это косвенный тест на выявление хромосомных аномалий у плода путем забора периферической крови беременных женщин, который является средством скрининга, и он не может судить о том, нормальный он или нет на 100%, но точность может достигать около 98%. Если неинвазивная ДНК аномальна, то требуется дальнейший амниоцентез. Амниоцентез — это инструмент пренатальной диагностики с более высокой степенью точности, который позволяет определить, есть ли у плода хромосомные аномалии. Если результаты совпадают с результатами неинвазивного теста ДНК, рекомендуется своевременно обратиться к врачу, и при необходимости под его руководством беременность может быть прервана.