Впервые талассемия была обнаружена в Средиземноморском регионе, когда она была известна как талассемия, также известная за рубежом как thalassemia maritima. В нашей стране ее до сих пор принято называть талассемией. Сокращенное название: талассемия. Талассемия обычно встречается в странах, граничащих со Средиземным морем. Многие скажут: какое отношение талассемия имеет ко мне? Не волнуйтесь, позвольте мне объяснить. Он также распространен на Ближнем Востоке, в Индии, странах Юго-Восточной Азии и на юге Китая. В Китае он чаще встречается в Гуанси, Гуандуне, Хайнане, Цзянси, Хунане и Сычуани.
Согласно последним результатам базового исследования талассемии в провинции Гуандун в 2012 году, заболеваемость талассемией в Гуандуне: 16,1%. Это значительно больше, чем 13,8%, полученных в ходе опроса несколько лет назад. Мы в Шаогуане, одном из самых распространенных районов в Гуандуне, не думаем, что талассемия далеко от нас, на самом деле каждый 8-9 человек в Шаогуане является носителем гена талассемии. Только в нашей больнице ежегодно десяткам плодов ставят диагноз «тяжелая талассемия» и проводят искусственные роды.
У значительного числа плодов также развивается отек, они становятся мертворожденными или умирают раньше времени, в течение нескольких минут после рождения, и от них поспешно избавляются без более глубокого изучения причины. К величайшему сожалению, в Шаогуане в настоящее время насчитывается более 50 детей с тяжелой формой талассемии, родившихся у неподготовленных родителей, выживающих с трудом и болью, настаивающих на ежемесячных переливаниях крови и добавках для выведения железа, тяжелым бременем взваливших на себя несколько поколений, и едва поддерживающих жизнь, почти все из которых умирают в детстве. Боль от этого можно себе представить.
Читайте этот ужас сейчас! Земельная бедность на самом деле гораздо ближе к нам, чем можно подумать. В этот момент кто-то снова скажет, что такое геодепривация? Я никогда не слышала об этом! Многие родители детей с талассемией «никогда даже не слышали о ней» до того, как у их собственного ребенка было диагностировано это заболевание (вот что знал о талассемии каждый родитель ребенка с талассемией до того, как их ребенку был поставлен диагноз). Недавно я узнала от стипендиатов Гуанчжоуского детского общества по борьбе с талассемией, что доля детей, рожденных с талассемией майор, растет год от года.
Талассемия далеко не так скандальна, как лейкемия, но она не менее опасна, чем лейкемия. Дети с большой талассемией могут поддерживать жизнь только благодаря частым переливаниям крови и почти всегда умирают в детстве.
Здесь мы поговорим о том, что такое талассемия. Талассемия — это тяжелая наследственная анемия, вызванная врожденным генетическим дефектом, который не позволяет организму правильно синтезировать гемоглобин, так что эритроциты легко растворяются и разрушаются в селезенке и костном мозге, что приводит к хронической наследственной анемии. Наследственная анемия, таким образом, передается из поколения в поколение от предыдущих поколений. Когда речь заходит об этом, некоторые пациенты могут спросить: «В поколениях наших предков не было анемии! Это невозможно. В этот момент я обычно отвечаю: «Если тебя не нашли, это не значит, что тебя не нашли, а твоим бабушке и дедушке повезло».
Распространенными типами талассемии являются: альфа-талассемия; бета-талассемия. Шаогуань является районом с высокой распространенностью альфа-морской анемии. Бета-морская анемия также встречается чаще. Тяжесть заболевания сильно варьируется в зависимости от генетического дефекта: от очень тяжелой гемолитической анемии, вызывающей смерть плода или младенца, до аномалий гемоглобина без каких-либо клинических симптомов на протяжении всей жизни. Генотипы и фенотипы талассемии разнообразны и широко варьируются. Генотип можно разделить на чистый и гетерозиготный типы.
1. тяжелая: анемия, прогрессирующее увеличение гепатоспленомегалии, желтуха и дисплазия появляются в течение первых нескольких дней жизни, со специфическими проявлениями, такими как большая голова, увеличенное расстояние между глазами, седловидный нос, выдающийся лоб, выдающиеся щеки и типичное проявление крестцовой формы головы с переломами длинных костей. Скелетные изменения являются результатом гипергемопоэза, расширения костного мозга и истончения коры. У небольшого числа пациентов возникают образования в грудной клетке между ребрами и позвоночником, также могут наблюдаться желчнокаменная болезнь и язвы нижних конечностей. К распространенным осложнениям относятся острый перикардит, вторичный гиперспленизм и вторичный гемохроматоз.
2. Промежуточная: анемия легкой и средней степени тяжести, большинство пациентов доживают до зрелого возраста.
3. легкая: легкая или бессимптомная анемия, обычно выявляемая при проверке семейного анамнеза.
Поскольку талассемия является генетическим заболеванием, она наследуется от родителей. Мы не можем выбирать себе родителей, но мы обязаны не быть родителями ребенка с тяжелой формой талассемии. Мы обязаны пройти тестирование для брака, чтобы выяснить, являемся ли мы носителями бедности Земли, и выяснить, является ли другой человек носителем бедности Земли. Если нам не повезло, и мы оба являемся носителями одного и того же типа гена бедности Земли, то мы должны хорошо подумать, стоит ли оставаться вместе.
Некоторые люди могут сказать, что у нас хорошие отношения и мы решили пожениться. Тогда врач не имеет права возражать, но, конечно, скажет вам, что обе пары несут один и тот же тип гена талассемии, то есть вероятность рождения плода с талассемией примерно один к четырем, и, конечно, если повезет, может оказаться, что вероятность рождения ребенка, который нормально выживет, будет три к четырем. Пренатальная диагностика является обязательной после наступления беременности и является единственным эффективным средством предотвращения рождения ребенка с талассемией мажор. Мы наблюдали пару с 10 беременностями, все из которых были плодами с талассемией мажор.
Мы не имеем права выбирать себе родителей, но мы обязаны пройти обследование по беременности и родам. Пропустив обследование по браку, мы должны пройти обследование по беременности и родам. Акушеры будут обследовать беременных женщин на талассемию и проводить пренатальную диагностику парам, которые в ней нуждаются, чтобы не было слишком поздно принять меры до рождения ребенка с талассемией майор. В этот момент некоторые пары могут сказать: «Если у вас есть ребенок с талассемией, у вас есть ребенок с талассемией, давайте вылечим его! Тогда я бы посоветовал вам вступить в Шаогуанскую ассоциацию талассемии, после чего, вероятно, никто не будет повторять это.
Многие дети в Шаогуане, находящиеся в тяжелой нищете, умирают раньше, чем достигают совершеннолетия, потому что не получают эффективного лечения. Их детство исчезает в муках «ожидания смерти». Стоимость лечения ребенка с тяжелой формой бедности, который проживет до 30-40 лет, составляет около трех-четырех миллионов юаней. Многие семьи продают свои дома и землю и влезают в долги на всю оставшуюся жизнь.
Видя это, я верю, что вы поняли: талассемию нельзя предотвратить, но мы можем контролировать рождение детей с тяжелой формой талассемии.
Прежде чем говорить о профилактике, следует отметить, что вероятность рождения человека с тяжелой анемией возможна, если пара состоит в браке. Если ни один из супругов не является носителем гена, у их следующего поколения не будет этого гена. Если только один из пары является носителем гена, существует 50% вероятность того, что их ребенок будет генетически предрасположен к тому, чтобы стать носителем гена при каждой беременности. Если оба партнера являются носителями гена, существует 25% вероятность того, что их ребенок будет «нормальным», 50% вероятность быть носителем гена и 25% вероятность развития тяжелой формы талассемии при каждой беременности.
Когда речь идет о профилактике, все очень просто. Во-первых, чтобы узнать, есть ли у вас талассемия малой или умеренной степени (поскольку при талассемии малой степени вы не можете нормально расти, поэтому талассемия малой или умеренной степени протекает с легкими симптомами), достаточно сдать небольшой образец крови на анализ, что является простым процессом. Во-вторых, если у вас и вашего супруга один и тот же тип анемии, плод должен пройти пренатальное тестирование, чтобы подтвердить, является ли плод человеком с талассемией major.
Наиболее эффективным способом профилактики талассемии является брачный тест. Пары должны пройти генетическое консультирование и соответствующие тесты в больнице общего профиля, центре охраны здоровья матери и ребенка или клинике репродуктивного здоровья, когда они вступают в брак, и если результаты тестов покажут, что пара является носителем гена талассемии, они должны принять соответствующие профилактические меры.
Помимо брачных тестов, пренатальная диагностика также является важным инструментом для предотвращения возникновения талассемии. Пренатальная диагностика должна проводиться на ранних или средних сроках беременности. Пренатальная диагностика менее сложна и менее болезненна, так как небольшое количество ворсин хориона или амниотической жидкости извлекается с помощью специализированной иглы и диагностируется с помощью генетического анализа ДНК. Если у плода обнаружена талассемия, беременность будет прервана путем индукции родов.
Нельзя сказать, что это просто. «Меры профилактики и вмешательства не осуществляются должным образом, талассемия игнорируется большинством людей, а уровень скрининга брака в Гуандуне составляет менее 30 процентов.» По словам ответственного лица, в 2006 году уровень брачной инспекции в провинции составлял всего 0,45%, занимая 29-е место в стране. Даже в 2010 году уровень брачного контроля в провинции составлял менее 30 процентов. Таким образом, причина отсутствия эффективного контроля геодемографической бедности заключается в том, что правительство не принимает мер по профилактике и вмешательству. Хотя в городе Шаогуань проводится бесплатный брачный скрининг, а некоторые уезды и города с относительно хорошими условиями также предлагают бесплатный евгенический скрининг перед зачатием в своих учреждениях первичной медико-санитарной помощи, уровень брачного скрининга в городе намного ниже требуемого.
Теперь, после многих лет ожиданий и усилий, мы увидели перелом. Руководители правительства провинции Гуандун и Департамента здравоохранения полностью признали важность профилактики и контроля талассемии, и было выделено специальное финансирование для проекта по профилактике и контролю талассемии в провинции Гуандун. В нашем городе беременные женщины получают субсидии на услуги по пренатальной диагностике талассемии в соответствии с требованиями, изложенными в «Мерах по управлению проектом профилактики и контроля талассемии в провинции Гуандун». Получатели субсидий.
Получатели субсидий должны соответствовать следующим условиям.
(1) Оба или один из супругов являются жителями города Шаогуань.
(2) У пары генетически диагностирована гомозиготная альфа- или бета-талассемия и проведена пренатальная диагностика талассемии у плода.
(3) Те, кто прошел пренатальную диагностику талассемии в нашем центре пренатальной диагностики с 1 октября 2012 года. В настоящее время Центр генетической и пренатальной диагностики Шаогуаньской больницы охраны материнства и детства является единственным в городе центром пренатальной диагностики, получившим официальную государственную аккредитацию.
1. статьи и критерии субсидирования.
(1) Статьи субсидии: включают общую стоимость генетической диагностики и процедуры ультразвуковой локализованной пункции для обеих беременных пар и одного плода. Другие диагностические процедуры, необходимые сверх указанного объема, субсидией не покрываются.
(2) Ставка субсидии: 1 773 юаня за беременность.
2. документы, предоставляемые получателями субсидий.
(1) Оригинал и ксерокопия удостоверения личности, домовой книги и свидетельства о браке обоих супругов.
(2) Оригинал и копия заключения генетического теста пары и плода, медицинская карта пренатальной диагностики, квитанция об оплате и список сборов, выданные учреждением пренатальной диагностики (Шаогуаньский госпиталь здоровья матери и ребенка).
(3) Если субсидию получает не сама беременная женщина, необходимы оригинал и копия удостоверения личности лица, от имени которого должна быть получена субсидия, и письменное разрешительное письмо от делегата.
3. порядок получения субсидии.
В течение 3 месяцев после получения беременной женщиной пренатальной диагностики распространенности заболевания → Представьте вышеуказанные документы в городской центр охраны здоровья матери и ребенка (Shaoguan Health Centre) по месту регистрации домохозяйства беременной женщины (или по месту регистрации домохозяйства мужа беременной женщины, если беременная женщина не является членом домохозяйства города) → Shaoguan Maternal and Child Health Centre проверяет личность и информацию, сохраняет копию и указывает на оригинале квитанции об оплате, что «распространенность заболевания была оплачена». Заполните «Форму сбора информации для пренатальной диагностики земной бедности плода для проекта по предотвращению и контролю земной бедности в провинции Гуандун» → подпишите для подтверждения и получения субсидии.
Распределение субсидий: Больница матери и ребенка в Шаогуане отвечает за распределение и управление средствами субсидий для получателей услуг в рамках проекта по профилактике и контролю ЛДП, находящегося под ее юрисдикцией. Те, кто проходит пренатальную диагностику бедности в других учреждениях (не имеющих национальной аккредитации) в городе, не имеют права на субсидию в соответствии с правилами.