Основные пороки развития, вызванные утолщением мягких тканей шеи плода, включают синдром Дауна, пороки сердца, талассемию, гипоплазию грудной клетки и другие хромосомные нарушения. 1. синдром Дауна: аномалии трисомии хромосом 21, 18, 13 приводят к синдрому Дауна, в основном затрагивая интеллектуальные аспекты. 2. пороки сердца: хромосомные аномалии могут вызвать неполное развитие сердца, например, регургитацию митрального и трехстворчатого клапанов и другие врожденные пороки сердца. 3. талассемия: талассемия также является заболеванием, вызванным хромосомными аномалиями, главным образом потому, что дети, рожденные с этим геном, склонны к длительной хронической анемии. Гипоплазия грудной клетки: означает неполное развитие грудной клетки плода в полости матки, и это состояние влияет на выживаемость плода. Утолщение мягких тканей шеи плода в основном связано с возможностью наличия у плода заболеваний, связанных с хромосомами, поэтому при обнаружении отклонений в ходе скрининга необходимо провести дальнейшее обследование, чтобы избежать задержки.