I. Структура и функция гипоталамуса Гипоталамус расположен в основании мозга и является структурой с интегрированными функциями в мозге. Гипоталамус простирается спереди от зрительного перекреста назад к сосочкам. У взрослых гипоталамус весит менее 2,5 грамма. В средне-сагиттальном положении его передняя граница — концевая пластинка, задняя граница — плоская пластинка между задней спайкой и каудальной частью сосочков, верхняя граница — гипоталамическая борозда, гипоталамус образует основную стенку трех желудочков, под которой находится серый узел, границы которого плохо определяются с обеих сторон и могут быть приблизительно определены внутренней капсулой, мозговым пучком и базальным таламусом. Гипоталамус можно разделить в продольном направлении на две полосы: плотную медиальную полосу клеток и относительно менее клеточную латеральную полосу, которая разграничена передней колонной форникса. Большинство ядер гипоталамуса находятся в медиальной полосе. Кроме того, гипоталамус можно разделить на четыре зоны в передне-заднем направлении. Преоптическая область проходит от зрительного перекреста на стороне рта до переднего союза на дорсальной стороне, супраоптическая область находится над зрительным перекрестом, узловая область расположена в серых узлах и над ними, а папиллярная область включает папиллярные тела и задние ядра гипоталамуса. Через большое количество связей эфферентных и афферентных волокон гипоталамус объединяет вегетативную, соматическую, эндокринную и поведенческую деятельность. Он принимает афферентные волокна и проецирует их на широкий спектр областей в переднем мозге, стволе мозга и спинном мозге. Кроме того, гипоталамус участвует в регуляции эмоций. Клинические проявления Клинические симптомы гипоталамических мальформаций связаны с физиологическими функциями самого гипоталамуса и окружающих его структур. Помимо типичных для слабоумных эпизодов смеха, по мере старения пациента могут возникать и другие формы эпизодов. Другие сопутствующие симптомы включают центральное преждевременное половое созревание, поведенческие нарушения и прогрессирующую когнитивную декомпенсацию. Приступы дементного смеха являются типичной формой приступов при гипоталамических мальформационных опухолях. Они начинаются в детстве или в некоторых случаях в неонатальном периоде и прогрессируют до «катастрофической» эпилепсии, которую трудно контролировать с помощью лекарств. Типичным проявлением приступов смеха при слабоумии является повторяющийся и взрывной смех, часто не связанный с эмоциями. Помимо судорожного смеха, часто встречаются и другие формы припадков, которые нередко приводят к более тяжелым последствиям. У большинства пациентов наблюдаются множественные формы припадков, такие как генерализованные тонико-клонические припадки, сложные парциальные припадки, припадки падения и атипичная дезориентация. Кроме того, когнитивные и поведенческие нарушения чаще встречаются у педиатрических пациентов, чем у взрослых. 2. Поведенческая и когнитивная дисфункция Постоянные приступы смеха у пациентов с гипоталамическими мальформациями могут привести к тяжелой эпилептической энцефалопатии и детской катастрофической эпилепсии и часто сочетаются с нарушениями поведения, такими как СДВГ, часто присутствуют гнев и агрессивное поведение. Помимо агрессивного поведения, у пациентов с гипоталамическими мальформационными опухолями с эпизодами дементного смеха часто наблюдается медленно прогрессирующее когнитивное снижение. Обострение поведенческих и когнитивных дисфункций часто сопровождает обострение эпилепсии. 3. Психиатрические симптомы У значительной части пациентов с мальформационными опухолями гипоталамуса наблюдается сочетание психиатрических расстройств. У педиатрических пациентов с приступами деменции наблюдается более высокая распространенность психических расстройств, таких как обсессивно-компульсивное расстройство (83,3%), СДВГ (75%), расстройство поведения (33,3%) и аффективное расстройство (16,7%). 4. Центральное преждевременное половое созревание и другие эндокринные аномалии Связь между гипоталамическими мальформациями и центральным преждевременным половым созреванием хорошо известна. Гипоталамические мальформационные опухоли с тибиальными соединениями ниже трех желудочков часто не проявляются в виде эпилепсии, особенно у девочек до 8 лет и у мальчиков до 9 лет, у которых часто наблюдается преждевременное половое созревание. Центральное преждевременное половое созревание наступает значительно раньше, чем первичное преждевременное половое созревание. Центральное преждевременное половое созревание было зарегистрировано у 82% первой группы пациентов с гипоталамическими мальформационными опухолями в возрасте до 2 лет.