(1) Семейный анамнез: при сборе семейного анамнеза особое внимание следует уделить неточному или неполному описанию симптомов и признаков из-за неграмотности, памяти, мыслительных способностей, суждений и психического состояния пациента и заменяющего его лица или ложной информации, предоставленной пациентом или заменяющим его лицом, что может повлиять на точность семейного анамнеза. (2) Брачный анамнез: особое внимание уделяется возрасту вступления в брак, количеству раз, состоянию здоровья супруга и тому, является ли брак кровосмесительным. (3) Репродуктивная история: хромосомные аномалии составляют 50% абортированных эмбрионов, 8% мертворожденных, 6% неонатальных смертей и 5-10% новорожденных, поэтому очень важно спросить о репродуктивной истории, уделяя особое внимание возрасту при рождении, количеству детей и состоянию здоровья, а также наличию в анамнезе абортов, мертворождений и преждевременных родов. Если имеет место неонатальная смерть или пораженный ребенок, помимо вышеупомянутой информации от родителей и членов семьи, необходимо также выяснить, нет ли у ребенка родовых травм, асфиксии, токсических заболеваний и воздействия тератогенных факторов на ранних сроках беременности, например, истории приема тератогенных препаратов или воздействия ионизирующего излучения или химических веществ. 2. признаки и симптомы: Обычное физическое обследование. (1) Общими клиническими проявлениями аутосомных нарушений являются: врожденные непрогрессирующие психические аномалии, задержка роста, часто сопровождающиеся пороками развития пяти органов чувств, конечностей, внутренних органов и т.д. (2) Общими клиническими признаками синдромов половых хромосом являются: гипогонадизм или гермафродитизм, причем у некоторых пациентов наблюдается только снижение фертильности, вторичная аменорея, несколько сниженный интеллект и поведенческие аномалии. (3) Поскольку для большинства генетических заболеваний характерны признаки и симптомы в младенчестве или детстве, помимо физических особенностей, следует обратить внимание на скорость физического развития, темпы набора веса, повышение интеллекта, развитие половых органов и вторичных половых признаков, силу мышечного тонуса и ненормальный звук плача. (4) Поставить предварительный диагноз хромосомных нарушений путем сравнения фенотипических особенностей хромосомных нарушений и карты болезней хромосомной группы человека. Хромосомное исследование, также известное как кариотипирование, является основным методом подтверждения диагноза хромосомных нарушений. С появлением технологии полосового анализа и совершенствованием методов полосового анализа хромосом с высоким разрешением можно более точно определить и выявить больше хромосомных аномалий по числу и структуре, а также выявить новые синдромы микроизменений. Важно отметить, что хромосомное исследование должно анализироваться в сочетании с клинической картиной для постановки правильного диагноза. Источником хромосомных образцов в основном является периферическая кровь, ворсины хориона, клетки зева плода в амниотической жидкости и различные ткани, такие как пуповинная кровь и кожа.