I. Что такое хромосомы?
Хромосомы — это генетический материал человека, на котором расположены тысячи генов, определяющих черты и фенотипы человека. Хромосомы находятся в ядре клетки, их необходимо извлечь особым методом, поместить на предметное стекло, окрасить, а затем рассмотреть под микроскопом и поставить окончательный диагноз.
Нормальная человеческая клетка имеет 46 хромосом, разбитых на 23 пары, каждая из которых имеет двуродительское происхождение, т.е. одна от отца, а другая от матери. 23 пары хромосом работают вместе, регулируя рост и развитие организма.
Что такое хромосомное нарушение?
Существует большая группа нарушений, называемых хромосомными, которые вызваны изменениями в количестве или структуре хромосом. Наиболее распространенным хромосомным нарушением является синдром Дауна (также известный как трисомия 21 или врожденный дисморфизм).
Обычным проявлением хромосомных нарушений является умственная отсталость, часто со своеобразным выражением лица, задержка роста, а иногда и пороки развития некоторых органов. Хромосомные нарушения в настоящее время не поддаются лечению и являются огромным бременем для семьи и общества, а качество выживания самого ребенка сильно снижается, поэтому точный диагноз должен быть поставлен до рождения ребенка, а беременность оперативно прервана, что является единственным способом избежать врожденных дефектов.
Может ли родиться плод с хромосомным нарушением, если предыдущие поколения пары были нормальными?
Большинство этих синдромов связано с возрастом беременной женщины, и лишь очень небольшое их количество наследуется от предыдущего поколения. По мере старения матери в процессе созревания яйцеклеток будут происходить ошибки в объединении и разделении хромосом, и яйцеклетки с лишними хромосомами будут оплодотворены нормальными сперматозоидами, в результате чего образуется хромосомно аномальный плод.
Каким беременным женщинам необходим хромосомный анализ плода?
Некоторые беременные женщины подвержены риску развития хромосомных нарушений у плода и им необходимо пройти исследование хромосом плода.
1. беременные женщины преклонного возраста (≥35 лет на момент родов)
2. результаты скрининга сыворотки крови, показывающие наличие признаков высокого риска (включая высокий риск трисомии 21, высокий риск трисомии 18 или высокий риск трисомии 13)
3. аномальные результаты УЗИ (например, утолщение мягких тканей шеи плода, отсутствие носовой кости, хороидальная киста, сильная эхогенность кишечного канала, сильное светлое пятно в сердце, расширенная почечная лоханка, расширенный боковой желудочек, отек плода, порок развития плода и т.д.)
4. аномальные хромосомы у самой беременной или ее мужа (сбалансированная транслокация, инверсия, химеризм и т.д.)
5. беременные женщины, которые когда-либо рожали ребенка с пороками развития или ребенка с хромосомными нарушениями
6. беременные женщины с историей повторных спонтанных абортов
7. беременные женщины с низким уровнем интеллекта в семье. 5. Каковы способы исследования хромосом плода?
В настоящее время существует три основных метода.
Взятие проб ворсин хориона: самое раннее время, 60-80 дней беременности, после обнаружения аномалии плода, беременность может быть прервана как можно раньше, сокращая ненужное время ожидания, тем самым уменьшая психологическое и финансовое бремя беременной женщины, но риск выкидыша выше, чем при амниоцентезе.
Амниоцентез: самый простой и безопасный метод пренатальной диагностики, его можно проводить с 16 по 30 неделю беременности, но процент успеха культуры амниотической жидкости значительно снижается, когда срок беременности превышает 27 недель.
Забор образцов пуповинной крови: преимущество заключается в том, что время культивирования короткое и заключение можно получить через неделю, но это технически сложнее и имеет значительно более высокий риск осложнений, чем амниоцентез.