Что такое хромосомный анализ? Хромосомный анализ проводится путем инкубации периферической крови в инкубаторе при 37°C в течение 72 часов под действием PHA, фактора, стимулирующего рост клеток, и добавления колхицина для остановки клеток в середине цитокинеза для облегчения наблюдения. и окрашивают G для выявления полос. Затем коллекцию можно рассматривать под микроскопом для анализа кариотипа. У человека 23 пары хромосом, 22 из которых являются аутосомами и одна пара половых хромосом, X и Y, соответственно. Женская пара — 46,XX, а мужская — 46,XY. Нормальный кариотип у женщин — 46,XX, у мужчин — 46,XY. Показания к хромосомному исследованию Значение хромосомного исследования и риск аномалий Хромосомный метод G-banding позволяет выявить аномалии хромосомного числа и структуры, делеции, дупликации и инверсии. В клинической практике он используется для анализа причин бесплодия, невынашивания беременности и повторяющихся выкидышей, для снижения риска повторения генетических нарушений по семейной линии, для предотвращения передачи серьезных вредных генов потомству, для евгенического руководства при вступлении в брак и рождении ребенка, для снижения врожденных пороков развития и для повышения процента успеха вспомогательных методов репродукции. Трисомия 21 1. Синдром Дауна, также известный как «трисомия 21», является одним из наиболее распространенных серьезных врожденных дефектов, в основном вызванных нерасщеплением материнской яйцеклетки под номером 21. Частота трисомии 21 составляет примерно 1/600-1/800 среди новорожденных, больше у мужчин, чем у женщин, и возраст матери является важным фактором в заболеваемости. 3.Клинические проявления: низкий вес и длина тела при рождении, гипотония, выраженные черепно-лицевые деформации, маленькая и круглая голова, круглое и плоское лицо, плоский нос, широкое расстояние между глазами, часто косоглазие, два внешних угла глаз вверх, язык наружу, маленькие уши, ушные деформации, короткая и широкая задняя часть шеи, короткие конечности пораженного ребенка, широкие и толстые руки, сквозные кисти. 4. Более 1/2 пациентов имеют врожденные пороки сердца, пороки развития пищеварительного тракта (например, стеноз двенадцатиперстной кишки), у мужчин пока не наблюдалось рождения детей, несколько пациенток фертильны, а задержка развития и умственная отсталость являются наиболее яркими и серьезными проявлениями заболевания. Кариотип трисомии 21 1. Большинство трисомий 21 являются стандартными, составляя 95% всех случаев с тяжелым течением заболевания. 2. Кариотип: 47, XY, (или XX), +21. 3. Причина патогенеза: у 95% матерей происходит несегрегация хромосом, и это происходит в основном в первом мейозе. Только очень небольшая часть типичной трисомии 21 передается по наследству, т.е. пациентом с этим заболеванием является мать. Профилактика трисомии 21 1. Пренатальное тестирование следует проводить беременным женщинам старше 35 лет, беременным женщинам моложе 30 лет, родившим ребенка с высоким риском синдрома Дауна или тем, у кого один из двух родителей является носителем сбалансированной транслокации или химерным. 2. женщинам до 30 лет, родившим ребенка с синдромом Дауна и имеющим родственника первой степени родства, который является носителем этого заболевания или имеет сбалансированную транслокацию, следует пройти хромосомное тестирование. 3.Метод проверки: взять клетки амниотической жидкости у беременных женщин в 16-20 недель или клетки ворсин хориона в 9-12 недель для хромосомного исследования. Примечания 1.Хромосомный тест обычно проводится путем забора лимфы периферической крови для клеточной культуры, строгое голодание не требуется. 2.Укрепляйте питание, хорошо высыпайтесь и избегайте нагрузок. 3.При приеме препаратов, подавляющих рост лимфоцитов, необходимо прийти в больницу через две недели после прекращения приема препаратов, чтобы взять кровь на анализ, так как основным методом исследования хромосом является культивирование лимфоцитов в крови. Избегайте приема препаратов, подавляющих рост клеток, что приводит к низкому их количеству и не способствует проведению анализа кариотипа.