ВГМ может быть обнаружен в любом месте между вентрикулярным каналом и корой головного мозга и может существовать отдельно или в сочетании с другими пороками развития мозга. Хотя этот термин официально используется уже более века, он был обнаружен и признан клинически только после внедрения КТ и МРТ. Нормальное развитие мозга — это сложный процесс, включающий формирование нервной трубки, дифференциацию и пролиферацию примитивных клеток, миграцию нейронов и образование миелина. Во время эмбрионального развития вредные факторы, такие как рентгеновское излучение, отравление, ишемия и гипоксия, могут привести к нарушению миграции нейронов. Если взрослые нейронные клетки не успевают мигрировать на поверхность коры головного мозга и скапливаются в аномальных областях мозга, таких как глубокое белое вещество или субвентрикулярный канал, формируется гетеротопия серого вещества. На международном уровне эктопия серого вещества делится на три типа в соответствии с характеристиками МРТ и клиническими проявлениями: 1) вентрикуло-вентрикулярная эктопия, также известная как узловая эктопия; 2) субкортикальная эктопия; 3) полосчатая эктопия, также известная как синдром двойной коры. Клинически заболевание характеризуется тремя основными признаками: 1) повторяющимися и частыми припадками, в основном генерализованными тоническими припадками, которые трудно контролировать с помощью лекарств; 2) умственной отсталостью; 3) нарушением двигательной системы, например, гемиплегией; эпилепсия является наиболее распространенным клиническим симптомом, причем примерно 80% пациентов с гетеротопией серого вещества испытывают припадки. Наиболее распространенными типами припадков являются генерализованные тонико-клонические и сложные парциальные припадки, варьирующие от легких до тяжелых и даже неустранимых; первый припадок может произойти в возрасте нескольких лет, но чаще встречается в подростковом возрасте, а после 20 лет припадки обычно более распространены; данный тип гетеротопии серого вещества чаще встречается у женщин, а у мужчин — у плода. Этот тип эктопического серого вещества чаще встречается у женщин, в то время как у мужчин плод чаще погибает внутриутробно. Субкортикальная эктопия: Субкортикальная эктопия редко встречается в клинической практике, а фокальная субкортикальная эктопия проявляется различными двигательными и интеллектуальными нарушениями, степень которых соответствует объему поврежденной коры. У пациентов с двусторонними, большими и толстыми подкорковыми гетеротопиями наблюдается умеренная или тяжелая задержка психического развития и двигательный дефицит, тогда как обширные односторонние гетеротопии сопровождаются только гемипарезом и легкой умственной отсталостью. Моторная функция и развитие могут быть абсолютно нормальными при небольших или очень тонких подкорковых гетеротопиях. 5. полосатая эктопия: часто считается, что полосатая эктопия является подтипом анэнцефалической мальформации извилины, и почти у всех пациентов приступы появляются в возрасте до 10 лет; у пациентов когнитивные и неврологические нарушения связаны с толщиной слоя эктопических нейронов, причем чем толще полоса эктопических нейронов, тем больше когнитивные и неврологические нарушения. Приступы начинаются как парциальные или генерализованные приступы с атипичными афазическими приступами и прогрессируют до генерализованных тонико-клонических и атонических приступов с падениями. МРТ является визуализационным тестом выбора для подтверждения диагноза гетеротопии серого вещества из-за ее способности четко продемонстрировать морфологию и расположение гетеротопии серого вещества и высокого разрешения серого вещества на МРТ. 6. Аномальное расположение серого вещества Узловой тип: эктопические очаги имеют узловатую форму, проявляясь в виде узловатых эктопических очагов различного размера, расположенных близко к поверхности боковых желудочков или выступающих в боковые желудочки; эти эктопические очаги могут быть единичными или множественными, распределенными вокруг одного или обоих боковых желудочков. Субкортикальная форма: эктопическое серое вещество связано с корой и чрезмерно распространяется в белое вещество в виде неправильных масс и, в некоторых случаях, изолированных узелков в белом веществе, называемых маленькими островками серого вещества. Наблюдается неравномерный и изменчивый сигнал серого вещества под корой при нормальном сигнале белого вещества в окружающей области, истончение пораженной коры, уменьшение или потеря мозговой борозды и уменьшение размера полушария головного мозга на стороне поражения из-за уменьшения белого вещества, часто сопровождающееся агенезией мозолистого тела и ствола мозга. Полосатый тип: широкая полоса эктопического серого вещества вокруг коры, отделенная от коры тонким слоем белого вещества, пораженная кора умеренно утолщена или нормальная. 7. аномальная морфология серого вещества Эктопические очаги серого вещества различаются по морфологии и размеру, без специфической картины. эктопические очаги серого вещества могут быть массами неправильной формы, узелками, пагодами, кораллами и полосами; крупные могут занимать большую часть одного полушария головного мозга, а мелкие — менее 1 см; результат такого разброса размеров и неспецифических морфологических изменений может быть связан со степенью и временем нарушения миграции нейронов. 8. Эктопический сигнал серого вещества Эктопические очаги серого вещества, независимо от места их расположения в головном мозге, независимо от изменения их размеров и морфологии, и независимо от того, какая последовательность МРТ используется, интенсивность их сигнала всегда такая же, как у нормального серого вещества, даже если он усилен, он не отличается от нормального серого вещества, что является одним из наиболее важных признаков для диагностики эктопии серого вещества головного мозга с помощью МРТ, а также является важной основой для дифференциации от узелкового склероза и опухолей головного мозга. 9. Характеристика HGM на МРТ 1) Расположение серого вещества аномальное; 2) Морфология может быть целостной, свободной или изолированной; 3) Интенсивность сигнала поражения такая же, как у нормального серого вещества в Т1- и Т2-взвешенной фазе и протонно-взвешенной фазе, особенно в Т2-взвешенной фазе; 4) Морфология эктопии серого вещества у одного и того же пациента может быть в виде маленьких кусочков или больших масс, и может быть ограничена одним местом или несколькими местами. (4) морфология эктопии серого вещества у одного и того же пациента может быть в виде мелких или крупных образований, и может быть ограничена одной областью или несколькими областями. Следует отметить, что HGM следует дифференцировать от узелкового склероза на МРТ. Последний чаще всего проявляется в виде узелковых очагов в коре, подкорке, белом веществе и субвентрикулярном канале, и из-за отложения кальция и глиоза узелковые очаги имеют высокий сигнал в фазе взвешивания по протонной плотности и гипосигнал кальция в центре и кольцеобразный высокий сигнал на периферии в фазе T2-взвешивания. Кроме того, следует дифференцировать это от распространения опухоли в субвентрикулярную зону, где очаги распространения опухоли имеют отличную от серого вещества интенсивность сигнала и часто имеют усиливающий эффект. В настоящее время припадки контролируются в основном с помощью лекарств, а хирургическое вмешательство может быть рассмотрено на более поздней стадии. Припадки следует лечить одним или несколькими противоэпилептическими препаратами в зависимости от клинического типа припадка. 1) Медикаментозная терапия На ранних стадиях заболевания у большинства пациентов припадки можно частично или полностью купировать с помощью медикаментозной терапии. Припадки следует лечить одним или комбинированными противоэпилептическими препаратами в зависимости от типа припадка. 2) Хирургическое лечение Вопрос о том, существует ли причинно-следственная связь между эктопией серого вещества и эпилепсией, до сих пор остается спорным. По мере развития исследований все больше ученых считают, что эктопия серого вещества может быть основным очагом эпилепсии. Эктопическая эпилепсия серого вещества стала распространенной причиной рефрактерной эпилепсии, и хирургическое лечение рефрактерной эпилепсии с эктопией серого вещества требует удаления эпилептогенных образований серого вещества при максимально возможной защите нормальной коры, особенно функциональной коры головного мозга. Операция может быть проведена с помощью навигации, с оптимальными точками доступа к очагу поражения, четким иссечением, минимальным сопутствующим повреждением, минимально инвазивной и безопасной, а также повторным отслеживанием корковых электродов для удаления видимой на снимках эпилептической патологии при максимальном удалении эпилептогенного очага для достижения максимальных клинических результатов.