Нейрофиброматоз типа 2, также известный как НФ2, является аутосомно-доминантным заболеванием с разнообразными клиническими проявлениями, обычно представленными двусторонними слуховыми невромами. По данным британского исследования, за 10-летний период на северо-западе Великобритании было выявлено 64 случая NF2, при этом заболеваемость составила 1 на 2355000 человек в год, что позволяет предположить, что в Китае ежегодно выявляется около 600 новых случаев NF2. В большой популяционной выборке примерно 50% пациентов с НФ2 имеют семейный анамнез, что позволяет предположить, что НФ2 является генетическим заболеванием. Заболеваемость NF2 невелика, но пациенты часто являются подростками, а заболевание сложное и трудно поддается лечению. У нас была пациентка 23 лет, молодая женщина, которой в 18 лет была сделана операция по поводу правосторонней невромы слухового нерва, и у которой после операции была потеря слуха и правосторонний лицевой паралич. На момент консультации она уже потеряла слух на левое ухо и нуждалась в слуховом аппарате, а МРТ выявила небольшую неврому слухового нерва с левой стороны. Такой пациентке следует посоветовать как можно раньше обучиться чтению по губам и языку жестов и наблюдать за ростом опухоли и потерей слуха с левой стороны. Вероятность того, что у ее ребенка будет NF2, составляет 50%, поэтому во время беременности следует провести генетическую диагностику плода. Пациенты с NF2 часто имеют семейный анамнез заболевания, которое быстро развивается в детском или подростковом возрасте с окончательной потерей двустороннего слуха, и без лечения большинство из них умирает в возрасте до 20 лет. Двусторонние слуховые невромы являются наиболее распространенным проявлением НФ2, но размер и скорость роста двусторонних слуховых невромов не одинаковы, и размер опухоли не точно соответствует состоянию слуха. Наиболее распространенным клиническим проявлением является односторонняя или двусторонняя прогрессивно нарастающая сенсоневральная глухота, которая может сопровождаться шумом в ушах, головокружением или нарушениями равновесия. Также часто встречаются опухоли кожи и спинного мозга. Также часто встречаются глазные симптомы, клинически проявляющиеся в виде амблиопии, косоглазия и катаракты. МРТ играет важную роль в диагностике NF2, причем МРТ опухолей является золотым стандартом диагностики. МРТ головного мозга, внутренних слуховых путей и позвоночника является обязательной для пациентов с клиническими подозрениями на НФ2, а усиленная МРТ может обнаружить опухоли размером 1-2 мм. Следует отметить, что лечение НФ2 отличается от лечения односторонней невромы слухового нерва. Принцип лечения односторонней невромы слухового нерва основан на полной резекции опухоли и сохранении лицевого нерва, на основании чего слух сохраняется настолько, насколько это возможно; односторонняя потеря слуха не оказывает существенного влияния на качество жизни пациента. При двусторонних невромах слухового нерва, с другой стороны, необходимо подчеркнуть фактор слуха; если двусторонний слух потерян, это может серьезно повлиять на нормальную трудовую жизнь. Хирургические подходы к двусторонним невромам слухового нерва можно разделить на две общие категории: те, которые пытаются сохранить слух, и те, которые не пытаются. Хирургические подходы, направленные на сохранение слуха, включают подход через среднюю черепную ямку и подход через задний сигмовидный синус (подглазничный подход), что практически невозможно, если размер опухоли превышает 20 мм. Хирургические подходы, не сохраняющие слух, относятся к вагусному подходу, который является лучшим вариантом хирургического вмешательства при опухолях с потерей слуха и опухолях размером более 20 мм. Независимо от хирургического подхода, целостность улиткового нерва должна быть максимально сохранена, чтобы можно было провести кохлеарную имплантацию. У пациентов с двусторонними невромами слухового нерва выбор метода лечения должен быть тщательным. Для пациентов с небольшими опухолями с обеих сторон предпочтительна программа последующего наблюдения. Для этого можно проводить ежегодные МРТ-исследования, чтобы определить, насколько быстро растет опухоль, внимательно следить за уровнем потери слуха, а также информировать пациента и его семью о доступных им вариантах хирургического лечения. Когда существует несколько вариантов и трудно провести между ними различие, лечение должно быть индивидуальным, а не процедурным. Радиотерапия когда-то рассматривалась как альтернатива, позволяющая устранить риски хирургического вмешательства и улучшить качество жизни пациента. Однако следует принимать во внимание осложнения радиотерапии, включая гидроцефалию и периневральный отек. В частности, важно отметить, что хотя неврома слухового нерва сама по себе является доброкачественной опухолью, после радиотерапии у некоторых пациентов возникают злокачественные изменения в невроме слухового нерва, а вероятность злокачественных изменений в невроме спинного мозга увеличивается в 10 раз. Примерно у 10% пациентов после радиотерапии возникает рецидив. После радиотерапии опухоль плотно прилипает к окружающим тканям, что значительно затрудняет хирургическое вмешательство, и не только невозможно сохранить слух, но и значительно страдает функция лицевого нерва. Наше мнение по поводу радиотерапии заключается в том, что операция по-прежнему должна быть основным методом лечения, но для тех пациентов, которые не переносят операцию, можно рассмотреть возможность проведения радиотерапии. Существует два варианта послеоперационной реабилитации слуха у пациентов с НФ2: кохлеарная имплантация (КИ) и слуховая имплантация ствола мозга (СВМ). Совокупность исследований показала, что большинство пациентов с КИ работают лучше, чем пациенты с АБИ. У пациентов с NF2, у которых двусторонняя потеря слуха является результатом прогрессирования заболевания, КИ может восстановить слух либо путем сохранения улиткового нерва во время операции на опухоли, либо путем двухэтапной имплантации улиткового нерва, либо путем проведения КИ на неопасной для жизни стороне небольшой опухоли, где потеря слуха не является проблемой. В заключение следует отметить, что стратегия кохлеарной имплантации у пациентов с NF2 зависит от конкретного случая. NF2 — аутосомно-доминантное заболевание с ранним возрастом начала и необратимыми нарушениями слуха, поэтому важно раннее выявление и своевременное вмешательство, что требует генетической диагностики и генетического консультирования. У семейных пациентов с NF2 вероятность передачи мутации следующему поколению составляет 50%, а у 95% носителей мутации развивается двусторонняя неврома слухового нерва. Обычное генетическое тестирование родственников первой степени родства пациентов с NF2 имеет 75% положительный результат, но скрининг на локус мутации у пациентов с NF2 и генетическое обследование родственников первой степени родства на основе этого локуса может увеличить положительный результат до 100%. В заключение следует отметить, что NF2 — это генетическое и системное заболевание, сложная проблема, включающая множество уровней и этапов, включая генетику, хирургическое лечение и слуховую реабилитацию. оценка NF2 зависит от сотрудничества отоларингологии, нейрохирургии, дерматологии, офтальмологии и учреждений слуховой реабилитации. лечение NF2 заключается не только в клинической хирургии, но и в выборе времени операции, психологическом лечении пациента и его семьи, а также в том, чтобы помочь пациенту и его семье. Лечение NF2 заключается не только в выборе времени операции, но и в психологическом лечении пациента и его семьи, а также в послеоперационной реабилитации пациента.