Пролапс, или выпадение прямой кишки, относится к состоянию, при котором прямая кишка анального канала обескровлена и выпадает за пределы ануса. Дилатация желудочно-кишечного тракта с пролапсом наблюдается у некоторых пациентов с эластическим псевдоксантоматозом. Дилатация вызвана скоплением газа в желудке и кишечнике из-за нарушения функции пищеварения. Клиническое обследование дилатации и пролапса желудочно-кишечного тракта: Поражения кожи: обычно возникают в подростковом возрасте, но могут наблюдаться и вскоре после рождения. Сыпь симметрична и появляется по бокам шеи, вокруг пупка, в подмышечных впадинах, подлопаточной ямке и паховых складках, а также на слизистой оболочке рта и носа и иногда на слизистой оболочке влагалища или прямой кишки. Кожа утолщена, менее эластична и вялая. Сыпь имеет размер от булавочной головки до фасолины и представляет собой желтовато-оранжевые папулы или узелки, часто расположенные скоплениями или сливающиеся в сеть. Некоторые поры расширены, напоминают «ощипанную куриную кожу» и имеют вид апельсиновой корки. Также сообщалось о кальцификации эпидермиса или проникающей дегенерации кожи. У некоторых пациентов может наблюдаться гиперэкстензия кожи, но не обязательно сыпь. Поражение сердечно-сосудистой системы: включает в себя заболевания периферических сосудов, гипертонию, ишемическую болезнь сердца, фиброз и кальцификацию эндотелия. При поражении артерий конечностей может наблюдаться ослабленный или отсутствующий пульс и перемежающаяся хромота. Приступы стенокардии наблюдаются примерно в 1/3 случаев, но острый инфаркт миокарда и внезапная смерть случаются реже. Застойная сердечная недостаточность может быть связана с рядом факторов, включая сосудистые заболевания и фиброз эндокарда, а гипертония и ишемическая болезнь сердца также вносят важный вклад в развитие сердечной недостаточности. Поражения желудочно-кишечного тракта: В педиатрическом периоде могут возникать рецидивирующие желудочно-кишечные кровотечения. Причиной может быть пептическая язва или пищеводно-хиатальная грыжа. Гастроскопия может выявить изменения слизистой оболочки пищеварительного тракта, похожие на изменения кожи. Кроме того, у некоторых пациентов может развиться дилатация и пролапс желудочно-кишечного тракта. Глазные поражения: характерные для заболевания нитевидные сосуды сетчатки в глазном дне. Эти изменения проявляются в виде более толстых серовато-белых линий вокруг диска зрительного нерва в виде неравномерного кольца или радиального узора. Кровоизлияния в сетчатку могут привести к ухудшению зрения. С возрастом могут возникать пролиферативные изменения, гиперпигментация, макула сетчатки, хороидальная дегенерация стекловидного тела и рубцевание сетчатки. Когда в процесс вовлекается макула, может произойти серьезная потеря зрения. Большинство изменений фундуса происходит в сочетании с изменениями кожи и рецидивирующими кровотечениями из желудочно-кишечного тракта. Нейропсихиатрические поражения: Нейропсихиатрические симптомы могут возникать в результате цереброваскулярных поражений, с легким гемипарезом, психическими аномалиями, субарахноидальным кровоизлиянием, недостаточностью базилярной артерии и эпилепсией. Поражение почек: Поражение может происходить как во внутрипочечных, так и во внепочечных артериях, а поражение почечных сосудов может привести к гипертонической болезни. Заболевание может сосуществовать с гипертиреозом, сахарным диабетом и болезнью Пэджета. Также было высказано предположение, что заболевание связано с синдромом Марфона и синдромом Эрлиха.