Помимо хромосомных аномальных транслокаций, о которых мы знаем, технология ЭКО третьего поколения PGD может предотвратить почти 100 генетических нарушений. Передовые исследования в области репродуктивной медицины вывели границы самоконтроля человеческой репродукции на новый уровень. Если первое поколение технологии ЭКО было направлено на решение проблемы бесплодия, вызванного женским фактором, второе поколение — на решение проблемы бесплодия, вызванного мужским фактором, то третье поколение совершило революционный прорыв, помогая людям выбирать наиболее здоровое потомство с биогенетической точки зрения, предоставляя будущим родителям с генетическими нарушениями шанс иметь здоровых детей. Это третье поколение технологии ЭКО, известное как преимплантационная генетическая диагностика для ЭКО
ПГД, или преимплантационная генетическая диагностика, также известна как «ЭКО третьего поколения». Он используется для проверки того, несет ли эмбрион ген генетического дефекта. Он основан на методе ЭКО, при котором сперматозоид и яйцеклетка соединяются in vitro, образуя оплодотворенную яйцеклетку, которая затем развивается в эмбрион, который проходит генетический анализ перед имплантацией в матку, чтобы избежать некоторых генетических нарушений и повысить процент успеха ЭКО.
Здоровая яйцеклетка содержит 46 хромосом, расположенных в 23 парах, но прежде чем яйцеклетка может быть оплодотворена, она проходит мейоз, в котором каждая пара хромосом делится на две части, а ненужный набор из 23 хромосом изгоняется из яйцеклетки, образуя структуру, называемую полярным телом. Это может быть использовано для определения пола эмбриона, анализа хромосом эмбриона и последующей пересадки генетически нормального эмбриона для достижения евгеники. Некоторые люди также используют методы ЭКО третьего поколения для зачатия близнецов. Эта методика генетической диагностики до зачатия (PGD) для анализа эмбрионов уже несколько лет используется для выявления у плодов с историей генетических заболеваний у их родителей, таких как фиброз желчного пузыря или гемофилия, признаков нездоровья.
На самом деле он сосредоточен на генетической диагностике эмбриона до имплантации, после экстракорпорального оплодотворения для получения эмбриона. Поскольку 1 из 5D1/4 населения имеет генетическое заболевание и каждый из них несет в среднем 5D6 рецессивных генов, возможность определить наличие генетического заболевания до пересадки эмбриона значительно улучшит качество ребенка после рождения. Конечно, это легче сказать, чем сделать.
В мире насчитывается более 4 000 генетических заболеваний, и до 73 из них можно выявить с помощью методов ЭКО третьего поколения.
В частности, выявлены следующие заболевания.
1. болезнь Аддисона (с церебральным склерозом)
2. адренолейкодистрофия
3. дистрофия надпочечников
4. гемоглобинопатии (тип Брутона)
5. гемоглобиноматозный лейкоз (швейцарский тип)
6, Глазной альбинизм
7. синдром альбинизма-глухоты
8. Синдром Вискотта-Олдрича
9. Синдром Альпорта
10, Гипоплазия эмали (гипоматричный тип)
11, Недостаточность роста эмали (тип гипоплазии)
12, Наследственная гипохромная анемия
13, Ангиокератома Болезнь Фабри
14, Врожденная катаракта
15.Атаксия мозжечка
16, Мозжечковая атаксия
17, Диффузный церебральный склероз
18, Перонеальная мышечная дистрофия (СМТ)
19, Хориоретинопатия без хориоидеи
20, Хориоретинопатия
21, Цветовая слепота (тип зеленой серии)
22, холецистофиброз и гемофилия являются общими условиями для ЭКО третьего поколения
23, Нефрогенная уроплазия
24, Урахальгия (гипофизарный тип)
25, врожденный дискератоз
26, Эктодермальная дисплазия (тип ангидроза)
27, синдром Элерса-Данлоса (тип V)
28, Гипоплазия лицевых гениталий (синдром Аарскога)
29, Очаговая кожная дисплазия (доминантная сцепленная с Х-хромосомой, летальный исход у мужчин)
30, дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
31, хранение гликогена (тип VIII)
32, гонадальная дисгенезия (женский тип xy)
33, хронический саркоидоз
34, гемофилия А
35 лет, гемофилия В
36, Гидроцефалия (стеноз акведука среднего мозга)
37, Гипофосфатемический рахит
38, Ихтиоз
39, пигментное расстройство (доминантное сцепление с Х-хромосомой, летальный исход у мужчин)
40, синдром Каллмана
41, Фолликулярный кератоз Spinulosa
42, синдром Леша-Нихана (дефицит гипоксантин-гуанин-фосфат рибозилтрансферазы)
43, синдром Лоу (окулоцереброренальный)
44, Макулярная дистрофия сетчатки глаза
45, синдром Менкеса
46, умственная отсталость (тип FMRI), синдром Дауна полезен для скрининга врожденного синдрома Дауна, а ЭКО третьего поколения может также выявить многие нарушения интеллекта.
47, Умственная отсталость (тип FRAXE)
48, Умственная отсталость (тип MRXI)
49, микрофтальмия (с множественными пороками развития) (синдром Ленца)
50, Мукополисахаридная болезнь хранения II (синдром Хантера)
51, Миотоническая дистрофия (тип Беккера)
52, Миотоническая дистрофия (тип Дюшенна)
53, Миотоническая дистрофия (тип Эмери-Дрейфуса)
54, Миотубулярная миопатия
55, Врожденная стационарная ночная слепота
56, синдром Норри (псевдоглиома)
57, Нистагм (окуломоторный или подергивающийся)
58, Дефицит орнитинформилтрансферазы (гипераммонемия типа I)
59, орофациально-пальцевой (пальцевой) синдром (тип I) (доминантный сцепленный с Х-хромосомой, летальный исход у мужчин)
60, Сенсорная глухота (с атаксией и потерей зрения)
61, Сенсорная глухота (тип ДНФЗ)
62, Дефицит фосфоглицерат киназы
63, Дефицит синтазы фосфорибозилпирофосфата
64, синдром Рейфенштейна
65, пигментный ретинит
66, Спастический паралич
67, Спинальная мышечная атрофия
68, Отсроченная спинальная скелетная дисплазия
69, Синдром тестикулярной феминизации
70, Наследственная тромбоцитопения
71, Дефицит или вариант дефицита тироксинсвязывающего глобулина
72, система групп крови Xg