Синдром дефицита транспортера глюкозы 1 (GLUT1-DS,) был впервые зарегистрирован Де Виво в 1991 году, и с тех пор в мире были зарегистрированы сотни случаев заболевания. дети. Проявления заболевания сложны и разнообразны и делятся на классические и атипичные в соответствии с клинической картиной. Классические дети страдают рефрактерной эпилепсией с младенческим началом, умеренной или тяжелой задержкой развития и приобретенной микроцефалией, а также вялостью, легким гемипарезом и атаксией. Припадки, начавшиеся в возрасте до 2 лет, считаются ранним началом, а припадки, начавшиеся после 2 лет, — поздним началом. У пациентов с атипичным синдромом дефицита транспортера глюкозы 1 наблюдается умственная отсталость, постоянные или пароксизмальные двигательные расстройства, включая атаксию, хорею и дистонию, без судорог, а начало и обострение симптомов обычно связаны с голодом и нагрузками. Сниженный уровень глюкозы в спинномозговой жидкости при нормальном уровне глюкозы в крови и сниженное соотношение глюкозы в спинномозговой жидкости к глюкозе являются важными клиническими скрининговыми показателями синдрома дефицита транспортера глюкозы 1. Синдром дефицита транспортера глюкозы 1 является аутосомно-доминантным, но семейные случаи встречаются редко, а большинство случаев являются диссеминированными. Причинным геном является SLC2A1, который кодирует белок транспортер глюкозы 1 (GLUT1), экспрессируемый в капиллярах головного мозга, глиальных клетках и мембранах эритроцитов и играющий роль в переносе глюкозы через гематоэнцефалический барьер и мембраны эритроцитов. Мутации в гене SLC2A1 приводят к снижению или частичной потере экспрессии транспортера глюкозы 1 и неспособности глюкозы эффективно пересекать гематоэнцефалический барьер, что приводит к недостатку энергии в тканях мозга и ряду неврологических симптомов. Синдром дефицита транспортера глюкозы 1 является излечимым неврологическим заболеванием, и кетогенная диета является наиболее эффективным методом лечения этого заболевания, обеспечивая мозг альтернативными источниками «энергии» в виде кетоновых тел, облегчая клинические симптомы и значительно улучшая прогноз пациентов. Лечение антиоксидантом липоевой кислотой может быть эффективным, но необходимы дальнейшие исследования. Кофеин и фенобарбитал подавляют функцию транспортеров глюкозы, поэтому их следует избегать. Из-за недостатка знаний о болезни пациентам часто ставят диагноз эпилепсии и лечат различными противоэпилептическими препаратами, но большинство противоэпилептических препаратов неэффективны при этом заболевании, а дети с неконтролируемыми припадками и прогрессирующим нарушением интеллекта имеют плохой прогноз. Поэтому повышение осведомленности об этом заболевании и обеспечение ранней диагностики и лечения особенно важны для улучшения прогноза пациентов.