В клинической работе эндокринной службы аменорея встречается у пациенток довольно часто. Аменорея тесно связана с эндокринными нарушениями. Согласно традиционной классификации аменорею делят на первичную и вторичную. Считается, что первичная аменорея встречается примерно у 5% женщин, достигших 18-летнего возраста и до сих пор не имеющих менструального потока. В настоящее время международно принятым определением первичной аменореи является: (1) отсутствие менструации в возрасте 14 лет и отсутствие развития вторичных половых признаков; (2) отсутствие менструации в возрасте 16 лет, независимо от того, нормально развиты вторичные половые признаки или нет. Причины и составляющие аменореи классифицируются следующим образом: 1. Гипоталамо-гипофизарные аномалии Гипогонадотропный гипогонадизм вызван недостаточной секрецией гонадотропин-рилизинг гормона (ГнРГ) из гипоталамуса или недостаточной секрецией гонадотропина из гипофиза, в основном проявляясь в виде первичной аменореи, Отсутствие вторичных половых признаков, женский пол Основными проявлениями являются первичная аменорея, отсутствие вторичных половых признаков, нормальная дифференциация внутренних половых органов, но уменьшенная матка, у некоторых пациентов может наблюдаться гипосмия или потеря обоняния.
2. Аменорея передней доли гипофиза 2.1 Аденома гипофиза ① Аденома пролактина: Это распространенная функциональная аденома передней доли гипофиза, доброкачественная, секретирующая пролактин (ПРЛ), с медленным темпом роста. Клинические проявления включают аменорею, нагрубание молочных желез, бесплодие, симптомы сдавления опухолью, гипоэстрогению и гиперпролактинемию.
Аденома гонадотропина: Это нефункциональная аденома гипофиза, секретирующая фолликулостимулирующий гормон (ФСГ) и лютеинизирующий гормон (ЛГ). Экспрессия активина, ингибина и ингибитора фолликулов может быть использована в качестве опухолевых маркеров. Микроаденомы в основном бессимптомны, в то время как гигантские аденомы могут вызывать дефекты поля зрения, головную боль и гипопитуитаризм.
(3) Аденома тиреотропина: Это базофильная или подозрительная клеточная опухоль, которая редко проявляется клинически. Тиреотропиновая аденома выделяет слишком много тиреотропинового гормона (TSH) и вызывает гипофизарный гипертиреоз и аменорею. Для подтверждения наличия опухоли гипофиза и ее размера необходимо провести КТ и МРТ, а после установления диагноза — операцию.
④ Аденома гормона роста: Это эозинофильная опухоль передней доли гипофиза. Клетки опухоли выделяют слишком много гормона роста, что может вызвать гигантизм с гипоплазией гонад и первичной аменореей.
2.2 Первичная гипофизарная недостаточность ① Синдром пустого седла: впервые описан Бошем в 1951 году, врожденный дефект седловидной перегородки, неполное или недоразвитое седло, проявляется уплощением гипофиза и пустой гипофизарной ямкой. АКТГ) и дефицит гормона роста (ГР) и повышенный уровень ПРЛ.
Мутации в генах, контролирующих развитие гипофиза: Для развития гормонсекретирующих клеток передней доли гипофиза требуется ряд генов, контролирующих развитие гипофиза. Мутации PIT I1 и PROP I1 связаны с синдромом дефицита гормонов гипофиза, что приводит к дефициту GH, PRL, TSH, FSH и LH.
2.3 Дефицит гонадотропинов гипофиза ① Дефицит гормона роста: Это может быть гипофизарный дефицит гормона роста из-за мутаций в гене GH или гене рецептора гонадотропин-рилизинг гормона (GnRH). У пациентов не развиваются вторичные половые признаки после полового созревания, развивается первичная аменорея и отставание в костном возрасте.
(2) Дефицит одного гонадотропина: Это может быть связано с нарушением синтеза ЛГ, ФСГ или аномальной функции, или из-за мутации гена рецептора ГнРГ гипофиза, в результате чего гипоталамическая секреция гормона в гипофизе нарушение передачи сигнала, передняя гипофизарная секреция гонадотропина снижена, гипогонадизм, отсутствие развития вторичных половых признаков и сексуальной инфантильности, первичная аменорея.
3, овариальная аменорея 3.1 врожденный дисгенез гонад (синдром Тернера): вызван делецией или мутацией Х-хромосомы, кариотип в основном 45, XO. Кроме того, могут наблюдаться различные химерные типы, такие как 45, X0/46, XX; 46, XX/47, XXX; 45, X0/47, XXX; 46, XX/47, XX+21 и т.д.. Проявлениями являются гонадальная дисплазия, отсутствие вторичных половых признаков и дисплазия матки; часто сочетаются с аномалиями мочевыделительной и сердечно-сосудистой систем.
3.2 Синдром резистентности яичников: Синдром нечувствительности яичников с кариотипом 46, XX. Он может быть обусловлен отсутствием рецептора гонадотропина (Гн) или мутацией рецептора Гн в яичнике, или отсутствием эффективного ответа яичников на эндогенный или экзогенный Гн из-за аномальных местных регуляторных факторов яичников. У пациентов наблюдается первичная аменорея, слабо развитые или неразвитые вторичные половые признаки, а также нормальный рост и развитие.