Болезнь хранения гликогена — это заболевание, вызванное избыточным отложением гликогена в тканях вследствие наследственного нарушения метаболизма глюкозы. Существует 11 типов нарушений хранения гликогена, в зависимости от дефекта фермента, вызывающего нарушение, и ткани, в которой откладывается избыток гликогена. Заболевание является аутосомно-рецессивным и может быть диссеминированным. По клиническим проявлениям болезнь можно классифицировать как инфантильную, педиатрическую или взрослую. Гликогенная болезнь хранения II типа вызывается дефицитом фермента кислой мальтазы, что приводит к отложению гликогена в лизосомах, лизосомальной пролиферации, разрушению и даже высвобождению аномальных лизосомальных ферментов, в результате чего происходит ряд структурных нарушений клеток крови. Основными неврологическими проявлениями являются двигательные нарушения, причем чаще всего встречаются миастения гравис, миастения гравис, псевдогипертрофия и другие миопатические проявления.