Дети с карликовостью и преждевременным половым созреванием, как правило, должны выбрать обычную больницу, в которой есть специалист по детской эндокринологии или карликовости и преждевременному половому созреванию, чтобы посещать ее для систематического эндокринного обследования. Что родители должны сказать лечащему врачу при обращении к нему по поводу карликовости и преждевременного полового созревания? 1. беременность и роды матери, особенно, была ли у ребенка гипоксия при рождении; 2. время, когда ребенок был признан низкорослым или имел симптомы преждевременного полового созревания, позднее развитие и рост в высоту за последний год; 3. время рождения, рост/вес ребенка при рождении, особенно, был ли ребенок низкорослым в возрасте 1 недели, имеет определенное значение для диагностики; 4. питание ребенка, сон, физические упражнения, интеллект и т.д., и наличие 5. рост родителей, история раннего или позднего развития и рост других членов семьи; 6. семейная история опухолей, диабета, генетических заболеваний и т.д.; 7. предыдущие медицинские консультации и соответствующие результаты анализов и лечения (принесите дело ребенка и результаты предыдущих анализов). Результаты предыдущих анализов и лечения (принесите с собой историю болезни ребенка и результаты предыдущих анализов). Существует множество причин карликовости, и для ее лечения необходимо выяснить причину и поставить правильный диагноз, прежде чем рассматривать способы лечения. Для того чтобы выяснить причину проблемы, необходимо собрать историю болезни, задать вопросы о физическом состоянии и провести лабораторные исследования, а на основании подробной информации и результатов лабораторных исследований проанализировать и определить причину карликовости ребенка и составить окончательный план лечения. Для детей с низким ростом первым шагом является рентгеновский снимок левого запястья и пястной кости пальца (пленка костного возраста), чтобы определить возраст костей, степень закрытия эпифиза (если эпифиз закрыт, то лечение уже невозможно) и потенциал роста ребенка. Фактический рост взрослого человека часто будет ниже прогнозируемого, а прогнозируемый рост не будет точным, если существует большая разница между костным возрастом и возрастом, но, по крайней мере, можно знать приблизительный диапазон и провести сравнение до и после лечения для оценки эффективности лечения). Для тех, кому необходимо рассмотреть возможность терапии гормоном роста, необходимо проверить функцию печени и почек, уровень глюкозы в крови, гепатит В и половину, анализ крови, анализ мочи и гормон щитовидной железы, а также провести провокационный тест на гормон роста, чтобы узнать уровень гормона роста [гормон роста выделяется на пике, и без провокационного теста невозможно узнать, в норме ли гормон роста; стандартный провокационный тест на гормон роста требует отдельных провокационных тестов для обоих препаратов в общей сложности в 8-9 временных точках (с использованием вставных игл, и не повторяется)], а также инсулиноподобный фактор роста 1 (IGF-1) и связывающий белок инсулиноподобного фактора роста (IGFBP-3). Девочек, особенно препубертатного возраста, также проверяют на хромосомы, чтобы исключить «врожденную гипоплазию яичников (синдром Тернера)», и очень небольшому числу мальчиков также может потребоваться проверка на хромосомы. Магнитно-резонансная томография (МРТ) или КТ гипофиза обычно требуется для исключения таких факторов, как опухоли гипофиза, которые не подходят для использования гормона роста. Другие специальные тесты на карликовость должны быть рекомендованы лечащим врачом. 1. для детей с преждевременным половым созреванием также необходима детальная оценка костного возраста и прогнозирование роста взрослого человека (в начале преждевременного полового созревания прогнозируемый рост часто не является низким, но поскольку прогнозируемый рост может быть спрогнозирован только в соответствии с нормальной траекторией роста, дети с преждевременным половым созреванием не могут расти в соответствии с нормальной моделью роста из-за раннего начала полового созревания и короткого периода роста. Однако детальная оценка костного возраста и прогноз роста взрослого человека важны для выбора плана лечения и правильной корректировки дозы аналогов гонадотропин-рилизинг гормона (ГнРГа), а знание приблизительного диапазона прогнозируемого роста облегчит выбор более рационального плана лечения. Следующий шаг — проверка уровня половых гормонов (обычно это шесть половых гормонов, включая, по крайней мере, ФСГ, ЛГ и Е2), а также УЗИ для проверки размера груди, матки, яичников, фолликулов (или яичек у мальчиков, что проверяет врач), для определения полового развития, а также проверка функции надпочечников или УЗИ (чтобы исключить преждевременное половое созревание, вызванное гиперплазией коры надпочечников или опухолями, так как надпочечники также могут вырабатывать половые гормоны), и Поскольку гипофиз является эндокринным центром, особенно в случаях подозрения на центральное преждевременное половое созревание, требуется МРТ гипофиза, а у некоторых детей с преждевременным половым созреванием также требуется АФП и ХГЧ, чтобы исключить опухоли половых клеток. 2. для тех, у кого более вероятно истинное (центральное) преждевременное половое созревание, особенно для тех, кому необходимо рассмотреть вопрос о лечении ГнРГа, необходимо провести тест на стимуляцию ГнРГ (который можно сокращенно назвать тестом на стимуляцию половых гормонов), чтобы уточнить, является ли это истинным преждевременным половым созреванием, за исключением тех немногих, кто соответствует критериям, при которых тест на стимуляцию ГнРГ не требуется. Лечение истинного преждевременного полового созревания и псевдопрекосного полового созревания не является буквально одинаковым. В случаях, когда вероятность псевдопрематоза высока, или когда лечение ГнРГа пока не рассматривается, провокационный тест на ГнРГ можно пока не проводить. Это связано с тем, что если после возбуждения выяснилось, что он псевдосексуальный, это не значит, что через несколько месяцев он все еще будет псевдосексуальным и потребуется повторное обследование на более позднем этапе. Чтобы облегчить боль ребенка или избавить его от ненужных тестов, его можно пока не делать, но его необходимо регулярно пересматривать. Псевдосексуальный преждевременный пубертат имеет возможность превратиться в истинный в любое время, и подавляющее большинство в конце концов превратится в истинный, это только вопрос времени, иначе ребенок не сможет развиваться. 3. для тех, кому необходимо рассмотреть возможность комбинированной терапии гормонами роста, или тех, кто использует терапию гормонами роста, потому что их кости слишком старые для ГнРГа, и тех, кто рассматривает только терапию гормонами роста, потому что их кости старше, а прогнозируемый рост не слишком низкий, и только ГнРГа не может улучшить их рост в течение жизни, и нет большой необходимости в комбинированной терапии, следует также проверить непроверенные части пунктов скрининга, необходимых для детей с карликовостью. В частности, тесты на стимуляцию гормона роста и ИФР и др. Дозы гормона роста нельзя определить более рационально, не зная уровня гормона роста. Последние исследования показали, что дозы гормона роста можно регулировать, контролируя уровень IGF, что более эффективно, чем традиционная фиксированная доза.