Также известный как синдром Линча (СЛ), синдром-ассоциированный рак наследуется в семье аутосомно-доминантным образом. Колоректальный рак (КРР) возникает раньше, чем в общей популяции, средний возраст для КРР составляет 45 лет, а для общей популяции — 69 лет. Он возникает в проксимальном (правом) отделе толстой кишки, и примерно 70% КРР располагаются в проксимальном селезеночном изгибе, где канцерогенез ускорен (очень маленькие аденомы могут быстро перерасти в рак). Также высок риск развития вторичных опухолей в течение 10 лет после операции у 25-30% пациентов с LS-ассоциированным CRC, если хирургическая резекция меньше, чем субтотальная резекция толстой кишки. Определенные экстраколонические участки подвержены повышенному риску злокачественного перерождения [4,5]: эндометрий и яичник (пожизненный риск для женщин-носителей мутации 40C60% и 12C15% соответственно), желудок (некоторые семьи в некоторых странах Азии подвержены повышенному риску по неизвестным причинам), тонкая кишка, гепатобилиарный проток, поджелудочная железа, эпителий верхних мочевых путей (мигрирующая клеточная карцинома мочеточника и почечной лоханки, особенно LS-MSH2), головной мозг (синдром Турко), множественные аденомы сальных желез, связанные с синдромом Мюира-Торре, карциномы сальных желез и кератоакантомы. Патологические особенности КРР: обычно гиподифференцированные аденокарциномы (индолентноклеточные карциномы) и муцинозные аденокарциномы; гиподифференцированные аденокарциномы часто имеют четко очерченные границы и ассоциируются с большим количеством лимфоцитарных инфильтратов или скоплений лимфоидных клеток, напоминающих реакцию Крона; имеют тенденцию к экспансивному, а не инфильтративному росту Выживаемость при КРР выше, чем в общей популяции l Более 90% опухолей, возникающих у пациентов с СЖ, демонстрируют высокую степень микросателлитная нестабильность. Окончательный диагноз ставится на основании обнаружения зародышевых мутаций в гене MMR (MLH1, MSH2, MSH6 или PMS2), при этом члены семьи классифицируются как носители мутаций с высоким риском синдром-ассоциированного канцерогенеза и нормальные индивидуумы без мутаций.