Консультация пациента: Ихтиоз в моей семье, вероятно, начался с отца моей бабушки, который ничем не болел. У бабушки было два сына, у которых была эта болезнь (включая моего отца), и три тети, которые не болели. У отца родились две дочери, моя сестра и я, и у нас нет никаких симптомов. У моей сестры двое сыновей, старший был очень болен, родился с шелушащейся кожей и в настоящее время очень болен, младшему сейчас год, и пока он бессимптомный. У меня есть дочь, которой сейчас семь лет, и у нее есть небольшие пятна ихтиозиформной кожи на голенях. Является ли это половым ихтиозом и почему у моей дочери, а также у ребенка моей двоюродной сестры легкие симптомы? Мой ответ: Судя по семейной истории, действительно возможно, что у этой семьи половой блокирующий ихтиоз. У ее отца было две дочери, у которых не было этого заболевания, но у старшего сына ее сестры очень тяжелая форма ихтиоза, что немного похоже на то, что мы часто называем межпоколенным наследованием. Однако так называемое межпоколенное наследование на самом деле не является межпоколенным, но мужчина передает ген, вызывающий болезнь, женщине, которая является носителем, т.е. у нее есть ген, вызывающий болезнь, но болезнь не проявляется, но у женщины может появиться болезнь, если у нее родится еще один мальчик. Вполне вероятно, что заболевание в этой семье — сцепленный с полом ихтиоз. И она, и ее сестра унаследовали Х-хромосому от своего отца, поэтому они обе должны быть носителями, и поэтому существует 50% вероятность того, что у ее сестры родится мальчик с этим заболеванием. Сцепленный с полом ихтиоз, который не встречается у женщин, но возможно, что дочь консультанта, у которой есть легкие небольшие пятна на коже, похожие на ихтиоз, является просто проявлением обычного ихтиоза, а не сцепленного с полом ихтиоза. Это связано с тем, что сцепленный с полом ихтиоз не является ограниченным проявлением, а скорее генерализованным, с пятнистой окраской чешуек по всему телу. Здесь возможно, что либо она, либо ее муж одновременно являются носителями причинного гена общего ихтиоза, что вызывает у ее дочери легкие симптомы, но это точно не половой сцепленный ихтиоз, а просто общий ихтиоз и половой сцепленный ихтиоз, которые случайно пересеклись в этой семье. Однако, если у нее родится еще один ребенок, все будет зависеть от того, будет ли это ребенок мужского или женского пола, если это будет ребенок женского пола, то он будет только носителем и не будет проявлять сцепленный с полом ихтиоз, если это будет ребенок мужского пола, то существует 50% вероятность того, что у него проявится более тяжелый сцепленный с полом ихтиоз, как у старшего ребенка ее сестры. Обычно для более точного генетического тестирования рекомендуется получить образцы крови от всех родственников. Для этой семьи определенно необходимы образцы крови ее бабушки и дедушки (если они еще живы), братьев и сестер ее отца, а также ее самой и ее сестры, старшего сына ее сестры и ее дочери. Чем больше образцов крови у семьи, тем более достоверными будут результаты генетического теста. После сбора образцов крови мы сначала проверяем образцы крови пациента на генетические дефекты, например, сына старшей сестры или ее отца на мутации в гене STS, связанном с сцепленным с полом ихтиозом; после завершения тестирования мы затем расширяем анализ для выявления мутаций в генах других соответствующих членов семьи и принимаем решение о генотипировании, например, ее и ее сестры, после чего мы знаем, что она и ее сестра являются Это генотипирование также покажет, может ли ее дочь быть носителем гена, поскольку вероятность носительства гена у нее составляет 50%. Если следующий ребенок действительно мальчик, то во время беременности из ворсин хориона или амниотической жидкости будет извлечена ДНК, чтобы определить, унаследует ли ребенок тот же сцепленный с полом ихтиоз, что и его отец, путем анализа ДНК на наличие мутаций в семейном гене STS. Если на ранних сроках беременности будет установлено, что ребенок будет женского пола, то, по крайней мере, временно вы можете быть уверены, что заболевание не передастся по наследству и что, в крайнем случае, ребенок будет носителем гена, вызывающего заболевание, и с таким результатом вы можете иметь ребенка с полной уверенностью.