С развитием общества заболеваемость колоректальным раком в Китае растет год от года, а в районах с хорошим экономическим развитием он стал второй по распространенности опухолью. Более того, заболеваемость колоректальным раком (особенно ненаследственным колоректальным раком) постепенно увеличивается с возрастом, и можно сказать, что он очень близок к каждому из нас. Две наиболее вероятные причины колоректального рака в настоящее время признаны как факторы окружающей среды (особенно диетические) и генетические факторы. Факторы окружающей среды включают социальное развитие, изменение образа жизни и структуру питания, которые не будут обсуждаться в данной статье. Эта статья посвящена взаимосвязи между генетическими факторами и колоректальным раком. Наследственный колоректальный рак имеет низкий возраст начала заболевания и тенденцию к объединению опухолей других органов с определенными генетическими особенностями, и, по оценкам, не менее 20% случаев колоректального рака являются генетически связанными. По мере развития исследований взаимосвязи между колоректальным раком и генетикой и совершенствования методов диагностики понимание генетических факторов части семейных колоректальных раков становится все более ясным, и часть заболеваний можно предотвратить с помощью тщательного скрининга и регулярного медицинского обследования и лечения людей с высоким риском колоректального рака. Два наиболее распространенных типа наследственного колоректального рака, синдром Линча (СЛК) и семейный аденоматозный полипоз (ФАП), являются аутосомно-доминантными заболеваниями. Синдром Линча является наиболее распространенной формой наследственного колоректального рака и вызывается зародышевыми мутациями в гене репарации несоответствия (MMR). Синдром Линча также часто приводит к развитию опухолей в других органах, а у 40-60% женщин с синдромом Линча к 70 годам может развиться рак эндометрия. Другие сопутствующие опухоли включают опухоли яичников, желудка, тонкого кишечника, печени и желчевыводящих путей, поджелудочной железы и головного мозга. Риск развития колоректального рака у родственников пациентов с синдромом Линча в возрасте до 70 лет составляет 45% для мужчин и 35% для женщин, а риск развития рака эндометрия — 31-64%. Вот почему эти группы высокого риска должны регулярно проходить колоноскопию и посещать гинеколога. Сроки проведения колоноскопии в общей популяции — один раз в 5-10 лет, в то время как колоноскопия у пациентов с синдромом Линча рекомендуется под наблюдением специалиста и необходима бдительность на предмет развития опухолей в других областях. Семейный аденоматозный полипоз характеризуется большим количеством аденоматозных полипов в толстой кишке, которые также могут возникать во всем желудочно-кишечном тракте. Небольшое количество полипов может быть менее 100, в то время как многие тысячи могут покрывать всю толстую кишку, и эти полипы могут вырасти до такой степени, что станут злокачественными и превратятся в колоректальный рак. Хотя не у всех людей с синдромом Линча развивается колоректальный рак, у пациентов с семейным аденоматозным полипозом колоректальный рак развивается почти в 100% случаев в течение жизни, и развивается он в молодом возрасте, между 20 и 30 годами. Семейный аденоматозный полипоз часто сочетается с зародышевой мутацией в гене-супрессоре опухоли APC, и его нетрудно диагностировать на основании семейного анамнеза и колоноскопии. Лечение семейного аденоматозного полипоза в основном хирургическое, при этом возможны такие процедуры, как полная резекция толстой кишки, анастомоз илеального мешка и сохранение прямой кишки. В настоящее время рекомендуется профилактическая резекция толстой кишки, поскольку она почти в 100% случаев является раковой. Специалисты примут во внимание возраст пациента, род занятий, окружающую среду; плотность, расположение и морфологию аденомы, возраст начала заболевания у членов семьи, место мутации гена APC, влияние операции на беременность и мужскую функцию. Это заболевание вызывает диарею, боли в животе, симптомы крови в стуле и многие другие факторы, позволяющие рассмотреть вопрос о сроках и порядке проведения профилактической операции. Существуют также некоторые семейные виды колоректального рака, генетические факторы которых неизвестны, и считается, что с развитием технологий генетические изменения при этих заболеваниях будут уточнены и будут найдены лучшие варианты профилактики и лечения.