»Нейрофиброматоз I типа — это относительно распространенный нейрокожный синдром, который проявляется различными повреждениями кожи, мягких тканей, костей, нервной системы и эндокринной системы, отсюда и название — периферический нейрофиброматоз. Это доброкачественная опухоль, происходящая из аксональной оболочки нерва и из клеток внутреннего и наружного пучка нервов. Он является аутосомно-доминантным, причем в 50% случаев имеются генетические доказательства, а в 50% — мутации de novo, причем наследование по материнской линии составляет 68%, а по отцовской — 11%.
I. Клинические особенности
Особенности поражения кожи.
1. кофейно-молочное обесцвечивание кожи.
2. множественные нейрофибромы.
3. подмышечные веснушки.
4. мальформационная опухоль радужки.
Эти четыре изменения кожи являются четырьмя основными клиническими проявлениями заболевания.
Пятна цвета молочного кофе часто появляются в течение первого года жизни и являются наиболее распространенным (присутствуют примерно у 99% пациентов) и самым ранним проявлением заболевания (присутствуют при рождении у 40%-50% пациентов), представляя собой коричневые или молочно-кофейные пятна различного размера. При рождении они часто остаются незамеченными из-за своего светлого цвета. С возрастом пятна молочно-кофейного цвета становятся больше и многочисленнее.
Опухоли кожного нерва, множественные кожные нейрофибромы или фиброзные опухоли, возникающие в коже и подкожной клетчатке, могут появляться в детстве и значительно развиваться после полового созревания. Большинство этих опухолей обнаруживается на туловище, конечностях и лице. Они узловатые, с верхушкой или без нее, гладкие и обычно безболезненные и безболезненные.
Другие системные проявления: опухоль может сопровождаться остеоартикулярными деформациями, подкожными узелками, неврологическими и висцеральными опухолями, умственной отсталостью, макроцефалией и эндокринными нарушениями. Среди них характерное поражение скелета является серьезным и распространенным системным проявлением НФ I. Его частота составляет около 50%, что может привести к серьезным клиническим последствиям и трудно поддается лечению.
Клиническое лечение
Лечение этого заболевания в основном симптоматическое, резекция опухоли и хирургическое формирование. По мере углубления понимания этого заболевания мы начали проводить лечение на ранних стадиях в детском возрасте, избегая традиционной модели лечения, при которой поражению дается возможность развиться, а затем во взрослом возрасте проводится повторное формирование.
1. Лечение педиатрических пациентов: применяется консервативное лечение. Необходим регулярный осмотр, медикаментозное лечение и инструментарий. Эффективное вмешательство в детском возрасте может остановить дальнейшее развитие опухоли и уменьшить степень деформации лица. Подавляющее большинство врачей до сих пор считают, что хорошего лечения этого заболевания не существует и что если не лечить его на ранней стадии и дать ему развиться, то в конце концов оно достигнет такой стадии, когда его будет трудно лечить.
После недавних клинических наблюдений, наше лечение на ранней стадии достигло относительно хороших клинических результатов, эффективно сдерживая дальнейшее развитие опухоли и закладывая хорошую основу для последующего лечения пластической хирургией.
2. лечение взрослых: полное и тщательное иссечение опухоли является залогом хорошего результата. Нейрофиброматоз часто бывает множественным и включает широкий спектр опухолей, поэтому операцию следует планировать в зависимости от конкретных обстоятельств. В случаях, когда опухоль мешает внешнему виду или функции, особенно в области головы и лица, может быть проведено частичное или полное иссечение опухоли с последующей местной пластической операцией. Если опухоль большая и нет признаков злокачественности, может быть проведено паллиативное иссечение. Опухоли нейрофибромы хрупкие и часто имеют множество кровеносных сосудов, растущих внутри них. Интраоперационное кровотечение может быть трудно контролируемым и может серьезно повлиять на процент резекции и безопасность операции. По этой причине необходимо детальное предоперационное обследование.
Реконструктивное лечение
Основным требованием пластической хирургии является удаление опухоли без оставления видимого рубца на лице.
Пластическое лечение нейрофибромы требует поэтапного, планового подхода к лечению. Конечная цель — восстановить как можно больше двусторонней симметрии лица, чтобы опухолевая ткань была относительно стабильной и больше не росла. В нашей клинической практике лечение нейрофибромы включает раннее интервенционное лечение, т.е. эффективный контроль роста опухоли, начиная с детского возраста, чтобы опухолевая ткань не разрасталась чрезмерно и не вызывала большую деформацию; это изменение по сравнению с предыдущей концепцией лечения, т.е. ожидание, пока ребенок подрастет.
Кроме того, отсутствие нормальной фасциальной ткани в глубоких слоях нейрофибромы затрудняет ее подвешивание, поэтому мы используем специальный метод подвешивания, чтобы предотвратить чрезмерное провисание пораженной стороны.