Аутизм — это репрезентативное расстройство, относящееся к первазивным нарушениям развития, основными симптомами которого являются нарушение социального взаимодействия, нарушение коммуникации, узкие интересы и стереотипные повторяющиеся модели поведения. Расстройство аутистического спектра (ASD) — это широкое определение аутизма, основанное на основных симптомах аутизма. ASD включает в себя как типичный, так и атипичный аутизм, а также синдром Аспергера, пограничный аутизм, аутистическое подозрение и т.д. Диагноз ASD ставится, когда ребенок, молодой человек или взрослый ведет себя таким образом, который соответствует диагностическим критериям МКБ-10 или DSM-IV и вызывает значительные функциональные нарушения. Основные симптомы обычно проявляются в раннем детстве, особенно когда происходят изменения в окружающей среде, например, начало посещения детского сада или начальной школы. По оценкам, более 1% детей страдают аутизмом, и это состояние может преследовать человека на протяжении всей его жизни, оказывая влияние на него и его семью. Диагноз может быть эмоционально опустошающим для пациента и его семьи, но он также может быть чрезвычайно утешительным с точки зрения последующего ухода и лечения и может оказать положительное и корректирующее влияние на течение жизни пациента. По этой причине Национальный институт здоровья и клинического мастерства (NICE) разработал данное руководство на основе лучших научных данных, чтобы дать практические советы по выявлению, направлению и диагностике людей с ASD. Выявление Необходимо создать местную межведомственную организацию по аутизму, объединяющую сотрудников служб детского здоровья и психического здоровья, образования, социального обеспечения, родителей, пользователей услуг по уходу и волонтеров. Основными задачами организации являются: содействие раннему выявлению признаков и симптомов аутизма посредством обучения; обеспечение того, чтобы соответствующие специалисты могли оказывать эффективные диагностические услуги по этому пути; предоставление молодым людям доступа к последующим услугам после постановки диагноза; обеспечение сбора соответствующих данных и статистики. В руководстве даны рекомендации для неспециалистов по распознаванию ASD: будьте внимательны к проблемам развития или поведения у детей, но не упускайте из виду другие возможные расстройства; будьте осторожны с проблемами развития или поведения, выявленными пациентами или их семьями; серьезно относитесь к советам сверстников; клинические проявления, описанные в руководстве, являются общими и не все могут быть охвачены; аномальные признаки и симптомы должны присутствовать на протяжении всего развития пациента, но часто их не замечают на ранних стадиях. Тщательно проверяйте наличие маскированных проявлений аутизма, например, умственной отсталости, вербальной бравады, предыдущих негативных диагнозов; помните о культурных различиях и обращайте внимание на понимание и использование пациентом родного языка; уделяйте внимание психологической поддержке. Направление к специалисту Обращайте внимание на признаки и симптомы, характерные для ребенка или подростка, их продолжительность, место эпизода, влияние на пациента и семью, факторы предрасположенности к аутизму. Направляйте пациентов непосредственно в группу по аутизму при ухудшении языковых или социальных навыков у детей младше 3 лет, а детей или подростков старше 3 лет с такими признаками или ухудшением двигательных функций в любом возрасте — сначала к педиатру или детскому неврологу. За детьми и подростками, у которых еще нет значительных признаков или симптомов, но которые все еще находятся в группе высокого риска развития заболевания, следует вести наблюдение и рассматривать другие возможности. Каковы факторы риска развития ASD? ASD у брата или сестры; врожденные дефекты с пороками развития центральной нервной системы или функциональными аномалиями, включая церебральный паралич; недоношенность при сроке беременности менее 35 недель; шизофренические или аффективные расстройства у родителей; прием вальпроатов матерью во время беременности; умственная отсталость; неонатальная энцефалопатия или эпилептическая энцефалопатия, включая младенческие спазмы; хромосомные нарушения, такие как синдром хрупкой Х; миотоническая дистрофия; нейрофиброматоз; туберозный склероз. болезнь. Диагностическая оценка ASD начинается в течение трех месяцев после обращения пациента, и каждому пациенту назначается координатор случая, основная функция которого — действовать как представитель команды ASD в общении с пациентом или опекуном и организовывать посещение пациента. (2) Подробные вопросы о жизни семьи, образовании и социальном опыте ребенка или подростка. (3) История развития, с особым вниманием к особенностям развития и поведения, которые соответствуют диагностическим критериям МКБ-10 и DSM-IV. (4) Оценка социальных и коммуникативных навыков и поведения посредством взаимодействия и наблюдения, с особым вниманием к характеристикам, которые соответствуют диагностическим критериям МКБ-10 и DSM-IV. (5) Пренатальная и перинатальная медицинская история пациента, семейная история и состояние здоровья в прошлом и настоящем. (6) Физикальное обследование с особым вниманием на предмет туберозного склероза и нейрофиброматоза, самоповреждений или жестокого обращения, а также мегаленцефалии или микроцефалии. (7) Проведите дифференциальный диагноз. (8) Проверить системную оценку сопутствующих заболеваний, таких как нарушения нейроразвития, психиатрические и поведенческие аномалии, дегенерация развития и другие. (9) Создать профиль, охватывающий сильные стороны, навыки, нарушения и потребности пациента, который может быть использован для разработки программы управления на основе потребностей. (10) Общаться с опекуном пациента о результатах оценки и при необходимости информировать самого пациента. Руководство рекомендует в полной мере использовать все источники информации для вынесения клинических суждений на основе критериев МКБ-10 и DSM-IV. Не полагайтесь только на один диагностический инструмент, специфичный для ASD, для подтверждения диагноза. Если после обследования сохраняется диагностическая неопределенность, необходимо регулярное наблюдение для получения актуальной информации. При необходимости рассмотрите возможность направления пациента в более высокую группу по лечению ASD. Медицинские исследования Не проводите никаких медицинских исследований в рамках диагностической оценки ASD. Рассмотрите возможность проведения генетического тестирования, если есть доказательства специфического фенотипа варианта, врожденного порока развития и/или умственной отсталости, и рассмотрите возможность проведения ЭЭГ при подозрении на эпилепсию. Однако рассмотрение этих тестов должно проводиться индивидуально, на основании физикального осмотра, клинического суждения и личных данных пациента. Вмешательства, специфичные для основных признаков ASD Психосоциальные вмешательства — это вмешательства для основных симптомов ASD, когда опекун участвует в игровых взаимодействиях с пациентом под руководством специалиста для развития навыков общения у ребенка или подростка. Однако вмешательства для лечения основных симптомов ASD не должны включать антидепрессивные, противосудорожные, антипсихотические или исключающие диеты. Вмешательства при вызывающем поведении Оцените факторы, которые могут способствовать вызывающему поведению, такие как коммуникативные трудности, сопутствующие психиатрические заболевания, факторы окружающей среды и т.д., а затем вместе с пациентом и опекуном разработайте план ухода, чтобы устранить эти сбивающие факторы. После возникновения вызывающего поведения активно устраняйте существующие раздражители и совершенствуйте план ухода, а если это не помогает, подумайте о консультации с наблюдающим врачом и проведении многостороннего обследования. Если у пациента нет сопутствующих психиатрических заболеваний, то психосоциальные вмешательства должны быть первой линией лечения, включая: четкую направленность поведения; конечную цель — улучшение качества выживания пациента; оценку влияния факторов окружающей среды; необходимость учитывать уровень развития пациента и сопутствующие заболевания при разработке четкой стратегии вмешательства; специальные временные рамки для достижения целей вмешательства; необходимость оценки целевого поведения до и после вмешательства; вмешательства должны охватывать различные жизненные обстоятельства пациента; опекун и врач должны договориться о том, как осуществлять вмешательство. Если психосоциальные вмешательства или другие меры недостаточны для контроля вызывающего поведения, необходимо рассмотреть вопрос о приеме антипсихотических препаратов и проконтролировать его педиатром или психиатром. Вмешательства по развитию жизненных навыков Поддерживающие стратегии управления для ребенка или молодого человека, способствующие развитию его способности жить, работать и участвовать в развлекательных мероприятиях. Вмешательства при сопутствующих заболеваниях Проводите CBT-интервенции для пациентов с тревожным ASD при наличии языковых и когнитивных навыков, рассмотрите возможность групповой или индивидуальной CBT-терапии. Пациентам с проблемами сна необходимо оценить режим сна, качество сна, факторы окружающей среды и их влияние, сотрудничать с опекунами для устранения отвлекающих факторов, чтобы обеспечить достаточное время сна, и знать о диагнозе синдрома обструктивного апноэ. Для решения проблем со сном пациента предпочтительны нефармакологические вмешательства, если в них нет необходимости. Противопоказания к вмешательствам Не используйте нейрофидбэк для лечения проблем с речью у пациентов с ASD; не используйте тренинг слуховой интеграции для лечения проблем с речью у пациентов с ASD; не используйте омега-3 жирные кислоты для лечения проблем со сном у пациентов с ASD; не используйте секретин, хелатотерапию и гипербарическую кислородную терапию для лечения пациентов с ASD.