Талассемия, также известная как талассемия, — это анемия, вызванная генетическими факторами, которые приводят к аномалиям в количестве пептидных цепей талассина. Обычно он чаще встречается на побережье Средиземного моря, а в Китае — на юге. Тяжесть талассемии клинически проявляется по-разному, в большинстве случаев в виде хронической гемолитической анемии, и тяжесть состояния в основном зависит от типа талассемии, которая подразделяется на альфа-талассемию и бета-талассемию. Симптомы легкой талассемии относительно легкие, а тяжелой — относительно тяжелые: 1. α-талассемия: 1. Стандартная α-талассемия: у некоторых детей нет клинических проявлений и обычно измеряется только во время скрининговых тестов на анемию; 2. Промежуточная α-талассемия: у детей умеренная или тяжелая анемия, может быть гепатоспленомегалия и анемичный вид; 3. α-талассемия Hb bART: наиболее Она может быть тяжелой и проявляться в виде отечного плода в момент зачатия, при этом плод умирает до или вскоре после рождения. 2. бета-талассемия: 1. легкая бета-талассемия: нет симптомов анемии или только легкая анемия, с соответствующими изменениями в гемоглобине и электрофорезе гемоглобина; 2. промежуточная бета-талассемия: показатели варьируются от человека к человеку, у некоторых может быть легкая анемия и отсутствие увеличения печени или селезенки, а другим для поддержания жизни требуется регулярное переливание крови, обычно они доживают до зрелого возраста; 3. большая бета-талассемия. Симптомы обычно начинаются после трех месяцев жизни, с постепенным увеличением печени и селезенки. После постановки диагноза требуются переливания крови и терапия по удалению железа или трансплантация костного мозга, и большинство умирает в детстве.